一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析

• Published in: Zhejiang da xue xue bao. Journal of Zhejiang University. Medical sciences. Yi xue ban Vol. 52; no. 6; pp. 732 - 737
• Main Authors: 应令雯, 丁宇, 李娟, 张倩文, 常国营, 郁婷婷, 王剑, 祝忠群, 王秀敏
• Format: Journal Article
• Language: Chinese; English
• Published: 杭州市天目山路148号浙江大学西溪校区浙江大学出版社415室 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,上海 200127%上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,上海 200127 13.12.2023; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区,上海 200127%上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科,上海 200127%上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中心实验室,上海 200030%上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科,上海 200127; 《浙江大学学报》编辑部
• Subjects: a; Monographic Reports; GATA6转录因子; 先天性心脏病; 高渗性高血糖状态; Case report; Missense mutation; 特殊类型糖尿病; 病例报告; Specific types of diabetes; GATA6 transcription factor; Congenital heart disease; Hyperosmolar hyperglycemic state; 错义突变
• ISSN: 1008-9292
• DOI: 10.3724/zdxbyxb-2023-0351

R722.11%R725.8; 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因"多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余"就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心.患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m2(P10～P15)],无特殊面容及躯体特征.实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性.口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍).基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病.该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态.患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0～10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0～20.0 mmol/L.