原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析

R394; 一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫.进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全.全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律.先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育....

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inZhejiang da xue xue bao. Journal of Zhejiang University. Medical sciences. Yi xue ban Vol. 52; no. 6; pp. 727 - 731
Main Authors 吴兴汉, 彭湘云, 郑宇, 张树菊, 彭聿, 王华
Format Journal Article
LanguageChinese
English
Published 杭州市天目山路148号浙江大学西溪校区浙江大学出版社415室 湖南省儿童医院医学遗传科,湖南 长沙 410007%湖南省儿童医院内分泌科,湖南 长沙 410007 15.12.2023
《浙江大学学报》编辑部
Subjects
a
Monographic Reports
原发性卵巢发育不全
DNA damage repair
Case report
HROB基因
病例报告
Whole exome sequencing
全外显子测序
Homologous recombination
Primary ovarian insufficiency
HROB gene
同源重组
DNA损伤修复
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:R394; 一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫.进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全.全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律.先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育.
Bibliography:吴兴汉，医师，主要从事遗传罕见病诊治及出生缺陷防控研究；E-mail：930409377@qq.com；https：//orcid.org/0009-0006-8468-4009
ISSN:1008-9292
DOI:10.3724/zdxbyxb-2023-0468