血细胞减少伴多发畸形2例

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶Ⅳ(ligase Ⅳ,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为L1G4综合征.患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型.该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病.[中国当代儿科杂志,2024,26(4):410-413]...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inZhongguo dang dai er ke za zhi Vol. 26; no. 4; pp. 410 - 413
Main Authors 常丽贤, 张丽, 高怡曼, 竺晓凡
Format Journal Article
LanguageChinese
English
Published 湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内 天津医学健康研究院,天津 301600 15.04.2024
中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心/细胞生态海河实验室,天津 300020
《中国当代儿科杂志》编辑部
Subjects
Case Report
范可尼贫血
畸形
Fanconi anemia
Malformation
LIG4综合征
血细胞减少
儿童
Cytopenia
Child
LIG4 syndrome
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶Ⅳ(ligase Ⅳ,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为L1G4综合征.患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型.该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病.[中国当代儿科杂志,2024,26(4):410-413]
Bibliography:常丽贤，女，博士，副主任医师。Email：changlixian@ihcams.ac.cn
ISSN:1008-8830
2096-9228
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2311058