Toll-Like Receptor 2 유전자의 Microsatellite 유전자 다형성과 만성폐쇄성폐질환 발생과의 연관성 결여

• Published in: Tuberculosis and respiratory diseases Vol. 58; no. 4; pp. 367 - 374
• Main Authors: 이희석, Hee Seok Lee, 이혜원, Hye Won Lee, 김덕겸, Deog Kyeom Kim, 고동석, Dong Seok Ko, 박근민, Gun Min Park, 황용일, Yong Il Hwang, 이상민, Sang Min Lee, 유철규, Chul Gyu Yoo, 김영환, Young Whan Kim, 한성구, Sung Koo Han, 심영수, Young Soo Shim
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한결핵 및 호흡기학회 30.04.2005; 대한결핵및호흡기학회
• Subjects: Chronic obstructive pulmonary disease; COPD; Genetic susceptibility; Microsatellite polymorphism; TLR2; Toll-Like receptor 2; 내과학; Chronic obstructive pulmonary disease (COPD); Toll-like receptor 2 (TLR2); Genetic susceptibility; Microsatellite polymorphism
• ISSN: 1738-3536; 2005-6184

Background : The fact that only 10-20% of chronic cigarette smokers develop chronic obstructive pulmonary disease (COPD) reflects the presence of genetic factors associated with the susceptibility to COPD. Recently, it was reported that the surfactant protein A increases the secretion of matrix metalloprotease 9, which degrades extracellular matrices of the lung, through a Toll-like receptor 2 (TLR2). In this context, possible role of TLR2 in the pathogenesis of COPD was postulated, and a functional dinucleotide repeat polymorphism in intron II of TLR2 was evaluated for any association with COPD. Method : Male patients with COPD and male smokers with a normal pulmonary function were enrolled in this study. The number of Guanine-Thymine repeats in intron II of the TLR2 gene were counted. Because the distributions of the repeats were trimodal, the alleles were classified into three subclasses, 12-16 repeats: short (S) alleles; 17-22 repeats: medium length (M) alleles; and 23-27 repeats: long (L) alleles. Result : 125 male patients with COPD and 144 age- and gender-matched blood donors with a normal lung function were enrolled. There were no differences in the distribution of each allele subclass (S, M and L) between the COPD and control group (p=0.75). The frequencies of the genotypes with and without each allele subclass in the COPD and control group were similar. Conclusion : A microsatellite polymorphism in intron II of TLR2 gene was not associated with the development of COPD in Koreans. 연구배경 : 장기간 흡연을 하는 사람의 10-20%에서만 COPD가 발생한다는 사실은 COPD의 발생에 유전적 인자가 관여함을 시사한다. 최근 surfactant protein A가, COPD의 병인에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 MMP-9의 분비를 TLR2를 통해 증가시킨다고. 그러므로 COPD의 병인에 TLR2이 역할을 할 수 있을 것이라는 가정 아래, TLR2 유전자의 intron II에 존재하는 Guanine-Thymine (GT)의 반복으로 이루어진 유전자다형성과 한국인에서의 COPD의 발생과의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법 : 흡연력이 있는 남자 COPD 환자와 정상 폐기능을 보이는 남자 흡연자를 대상으로 하여, TLR2 유전자의 intron II의 GT 반복횟수를 확인하였다. 그 GT 반복이 3상성의 분포를 보여 이들을 다시 세 개의 맞섬 유전자 아형으로 분류하여 분석하였다. (12-16회 GT 반복: 짧은 아형; 17-22회 반복: 중간 아형; 23-27회 반복: 긴 아형) 결 과 : 각각의 맞섬유전자 아형의 분포는 125명의 COPD군과 144명의 대조군 사이에 유의한 차이는 없었다(P=0.75). 또한 각각의 맞섬유전자 아형의 유무에 따른 유전형의 빈도도 두 군간의 차이는 관찰할 수 없었다. 결 론 : TLR2 유전자의 intron II에 존재하는 GT 반복으로 이루어진 유전자다형성은 한국인에서 COPD의 발생과 연관되어 있지 않다.