화염상모반을 동반한 와이번 메이슨 증후군 환자 1예의 임상양상과 빛간섭단층촬영 소견

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 57; no. 8; pp. 1333 - 1338
• Main Authors: 송민경(Min Kyung Song), 김대희(Dae Hee Kim), 안효숙(Hyo Sook Ahn)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 30.08.2016
• Subjects: 안과학; Nevus flammeus; Optical coherence tomography; Racemose hemangioma; Arteriovenous malformation; Wyburn- Mason syndrome
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374

목적: 대표적이고 드문 모반증의 하나인 와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason Syndrome) 환자 1예의 임상양상과 빛간섭단층촬영 소견을 보고하고자 한다. 증례요약: 5세 남아가 우안 시력저하를 주소로 내원하였다. 내원 시 우측 이마와 윗눈꺼풀, 뺨 주위에 화염상모반을 보이고 있었다. 우안의 최대교정시력은 안전수동이었고, 상대구심동공운동장애가 관찰되었다. 안저검사에서 구불거림이 심하고 동정맥의 구분이 명확하지 않은 혈관이 후극부를 덮고 있었으며 빛간섭단층촬영에서 내경계막을 넘지 않는 혈관이 망막 내에서 커져 있는 소견이 관찰되었다. 뇌혈관조영술에서 우측 내경동맥으로부터 우측 안동맥이 직접 연결된 소견이 관찰되었고 우측 비강 내의 벌집동맥까지 혈관이 커진 소견이 관찰되었다. 결론: 와이번 메이슨 증후군은 흔하지 않은 모반증으로서 특징적인 망막 소견을 보이며, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않는 경우 심각한 합병증을 초래할 수 있는 질환이다. 안면부에 화염상모반이 동반되는 경우 이 질환에 대한 감별이 필요하다. 빛간섭단층촬영은 이 질환에서 망막 혈관기형에 대한 구조적 이해에 도움을 줄 수 있는 검사로 사료된다. Purpose: To describe a case of Wyburn-Mason Syndrome, which is a rare phakomatosis, and its associated optical coherence tomography findings. Case summary: A 5-year-old boy was referred to our clinic for decreased vision in his right eye. He had nevus flammeus on his right forehead, upper eyelid, and cheek. His best corrected visual acuity was hand motion in the right eye, in which a relative afferent pupillary defect was noted. Fundus examination of the right eye showed marked dilation and tortuosity of retinal vessels, which could not be discriminated between arteries and veins on the posterior pole. Optical coherence tomography showed multiple large intraretinal vessels without involvement of the internal limiting membrane. Cerebral angiography revealed arteriovenous malformations (AVMs) and feeder vessels from the internal carotid artery to the ophthalmic artery, extending to the ethmoidal artery in the nasal cavity. Conclusions: Wyburn-Mason syndrome is a rare phakomatoses and shows unique retinal AVM. Misdiagnosis or undertreatment of Wyburn-Mason syndrome can lead to serious complications. Patients with facial nevus flammeus should undergo thorough ocular examinations to rule out this disorder. Optical coherence tomography is a useful method for understanding structural features of retinal vascular malformations in Wyburn-Mason syndrome. KCI Citation Count: 0