지속되는 신생아 담즙 정체증과 간비비대를 주소로 내원하여 유전자분석으로 확진된 C형 Niemann-Pick병

• Published in: Journal of genetic medicine Vol. 4; no. 2; pp. 200 - 203
• Main Authors: 정민희(Min Hee Jeong), 고정민(Jung Min Ko), 김구환(Gu-Hwan Kim), 유한욱(Han-Wook Yoo)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: The Korean Society of Medical Genetics 30.12.2007; 대한의학유전학회
• Subjects: neonatal cholestasis; hepatosplenomegaly; Niemann-Pick type C; NPC1 mutation
• ISSN: 1226-1769; 2233-9108

Niemann-Pick type C is an inborn error of metabolism that affects lipid degradation and storage, which is characterized by hepatosplenomegaly and progressive neurological symptoms. A 7-month-old girl with jaundice was presented cholestasis and hepatosplenomegaly. Laboratory study showed elevated acid phosphatase, angiotensin converting enzyme and mild decrease of cholesterol. Characteristic foamy cell and sea-blue histiocytes in bone marrow biopsy consistent with Niemann-Pick disease. Niemann-Pick type C was suspected by past medical history and findings of physical examination. Therefore, molecular analysis was performed and found mutations of NPC1 gene. We report the first Korean case of type C Niemann-Pick disease confirmed by mutation analysis. C형 Niemann-Pick병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 간염과 간비비대, 이후 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 구음장애, 근육긴장이상, 경련 등 서서히 진행하는 신경학적 이상을 보이게 된다. 환아는 7개월 된 여아로 출생 후부터 황달과 간비비대가 지속되어 리소솜성 축적질환을 의심하였고 시행한 골수검사상 거품형태의 조직구가 관찰되어 Niemann-Pick병을 진단하였다. 신생아 황달, 간비비대 등 환아의 임상양상을 고려했을 때 C형 Nimann-Pick병이 의심되었고 확진을 위해 시행한 NPC1 유전자 검사에서 c.451_452del (p.Ser151TrpfsX18) 및 새로운 돌연변이인 c.1757+3_6del의 이형접합체임을 확인하여 질환을 확진 하였다.