오구치병에서 관찰된 특징적 빛간섭단층촬영 소견 1예

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 53; no. 7; pp. 1041 - 1045
• Main Authors: 현주, Joo Hyun, 박태관, Tae Kwann Park, 장지호, Jee Ho Chang, 온영훈, Young Hoon Ohn
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 15.07.2012
• Subjects: Dark adaptation; Electroretinography; Mizuo-Nakamura phenomenon; Oguchi disease; Optical coherence tomography; 안과학
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374
• DOI: 10.3341/jkos.2012.53.7.1041

목적: 안저검사와 망막전위도 검사를 통해 오구치병으로 진단된 환자의 특징적인 빛간섭단층촬영 소견을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 14세 남자가 10년 전부터 지속되는 야맹증을 주소로 내원하였다. 환자의 안저는 특징적인 황금빛 색소반사를 보였고 3시간의 암순응 후 이 색소반사는 정상으로 돌아왔다(Mizuo-Nakamura phenomenon). 전체망막전위도에서 막대세포반응 중 b파가 소실되어 있었다. 최대복합 반응에서 a파는 3시간의 암순응 후 진폭이 증가하는 소견을 보이는 반면, b파는 암순응 후 진폭의 증가가 크지 않아 음성 파형이 뚜렷해지는 소견을 보였다. 빛간섭단층촬영상 암순응 전에는 중심오목주위 망막의 내절/외절과 망막색소상피의 간격이 소실되어 두 층이 하나의 신호강도로 나타났으나, 3시간의 암순응 후에는 두 층으로 구별되는 신호강도를 보였다. 결론: 안저검사와 전체망막전위도 외에도 암순응 전후의 특징적인 빛간섭단층촬영 소견이 오구치병의 진단에 중요한 역할을 할 것으로 생각한다. Purpose: To report specific spectral domain OCT findings of Oguchi disease diagnosed with fundoscopic examination and electrophysiological study. Case summary: A 14-year-old patient visited our clinic with a complaint of night blindness for ten years. Fundoscopic examination showed a golden-yellow fundus reflex. After three hours of dark adaptation, the fundus color returned to normal (Mizuo-Nakamura phenomenon). In full-field ERG, rod b-wave was not detectable. The a-wave amplitude in maximal combined response increased after three hours of dark adaptation, although the b-wave amplitude was similar to the amplitude before dark adaptation, demonstrating a negative waveform. In the spectral domain OCT images of the perifoveal area, no gap between the retinal pigment epithelium and the inner segment/outer segment (IS/OS) junction was detected before prolonged dark adaptation, and a highly reflective band was shown. However, the gap appeared after three hours of dark adaptation, and two highly reflective bands were detected in the OCT images. Conclusions: The characteristic OCT finding in addition to the specific fundoscopic finding and full-field ERG results may be useful to diagnose Oguchi disease.