An Overview of Genomic Medicine and Efforts in Japan

• Published in: JSBi Bioinformatics Review Vol. 4; no. 2; pp. 81 - 90
• Main Authors: Kamada Mayumi, Kawai Yosuke
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: Japanese Society for Bioinformatics 2023; 特定非営利活動法人 日本バイオインフォマティクス学会
• ISSN: 2435-7022
• DOI: 10.11234/jsbibr.2023.2

ゲノムの違いを診断や治療方針決定に活用するゲノム医療が臨床に実装され、身近なものになっている。ゲノム医療では、ゲノム解析で検出されるゲノムの違いに対し、臨床的な解釈を行うことが重要となる。この解釈にはゲノムデータベースが活用されている。一方、これまでに蓄積されているゲノムデータには民族集団の偏りがあることが指摘されており、様々な地域でゲノムデータの多様性を高めるための取り組みが進められている。本稿では、ゲノム医療の背景と解析の流れ、検出されるバリアントをどのように解釈し医療に応用していくのについて概説するとともに、日本におけるゲノム医療促進のための取り組みについて紹介する。