著明な腎機能障害と成長障害を主訴に発見されたAPRT欠損症の1例

APRT欠損症は, Adenine phosphoribosyl transferaseの欠損により2-8ジヒドロキシアデニン(DHA)の異常産生を認める先天性代謝疾患であり, 幼少期より腎結石, 腎障害を認める疾患である. 今回我々は, 経口摂取不良を伴い腎機能障害が著明に悪化したAPRT欠損症の1例を経験したので報告する. 症例は1歳4ヶ月の男児. 頻回の嘔吐を主訴に近医受診し, BUN 153 lmg/dl, Cre 6.79 mg/dlと著明な腎機能障害, 貧血, 低Na血症, 成長障害を認め精査加療目的に紹介入院となった. 入院時意識清明で胸部清音であったが頻呼吸を認めた. 眼球結膜...

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Published in日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 27; no. 2; p. 147
Main Authors 上野和之, 谷口千尋, 松田裕介, 久保達哉, 猪又智実, 嶋尾綾子, 東山弘幸, 伊奈志帆美, 藤田修平, 二谷武, 五十嵐登, 畑崎喜芳, 新井田要
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本小児腎臓病学会 15.11.2014
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ISSN0915-2245

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Summary:APRT欠損症は, Adenine phosphoribosyl transferaseの欠損により2-8ジヒドロキシアデニン(DHA)の異常産生を認める先天性代謝疾患であり, 幼少期より腎結石, 腎障害を認める疾患である. 今回我々は, 経口摂取不良を伴い腎機能障害が著明に悪化したAPRT欠損症の1例を経験したので報告する. 症例は1歳4ヶ月の男児. 頻回の嘔吐を主訴に近医受診し, BUN 153 lmg/dl, Cre 6.79 mg/dlと著明な腎機能障害, 貧血, 低Na血症, 成長障害を認め精査加療目的に紹介入院となった. 入院時意識清明で胸部清音であったが頻呼吸を認めた. 眼球結膜に貧血を認め, 眼球の陥凹, 皮膚の乾燥と著明な脱水とるいそうをみとめた. 体重は6ヶ月検診以降体重増加ほとんど増加を認めておらず, 経口摂取も母乳のみしか摂取できていなかった. 尿所見では低調尿と, β2マイクログロブリン, NAGの著明な上昇をみとめた. CTにて腎盂内, 尿管内に多発性の結石と尿管の拡張をみとめ, 排尿時膀胱尿道造影では, 4度のVURと尿管瘻をみとめた. 慢性腎不全による腎機能障害と脱水と考え, 補液にて脱水と電解質の補正を行った. 多発する尿管内の結石をみとめたため結石分析施行したところDHA結石であり, 遺伝子検査を施行しAPRT欠損症と診断した. APRT欠損症に対してアロプリノールの内服を開始した. アロプリノール開始後, 徐々に腎機能の改善をみとめ, 2歳1ヶ月現在Cre 1 mg/dl台で推移している. APRT欠損症では, 本症例のようにこのような低年齢で高度な腎不全を呈する症例はほとんど報告されていない. 本症例では, 尿細管障害が強く認められ何らかの先天性尿路奇形との合併があった可能性が考えられる. 経口摂取不良による脱水症により結石の生成促進, 腎機能障害の悪化の助長を来したと考えられる. アロプリノール投与および適正な水分投与により, 結石の減少が認められ腎機能の改善が認められたと考えられる.
ISSN:0915-2245