日本人Rhmod例の遺伝子解析

「目的」 Rhmodは, RhnullとともにRh deficiency syndromeとして知られている. Rhnullは, RH遺伝子の異常によるamorph型とRh抗原発現抑制遺伝子（regulator遺伝子）によるregulator型に分類され, RHAG遺伝子のいくつかのmutant alleleがregulator遺伝子として報告されている. 一方, Rhmodでは, 初期には, regulator遺伝子とは異なるmodifier遺伝子によると考えられていたが, Rhmod症例のRh50糖蛋白にS79NやMlIの異常が報告され, Rhnull同様にRHAG遺伝子の関与が考えられて...

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Published in日本輸血学会雑誌 Vol. 47; no. 2; p. 228
Main Authors 亀崎豊実, 岩本禎彦, 熊田真樹, 近江俊徳, 奥田浩, 高橋順子, 瀬尾たい子, 田中光信, 木村恵子, 中出亮, 平山文也, 谷慶彦, 山野孟, 梶井英治
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本輸血学会 01.04.2001
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Summary:「目的」 Rhmodは, RhnullとともにRh deficiency syndromeとして知られている. Rhnullは, RH遺伝子の異常によるamorph型とRh抗原発現抑制遺伝子（regulator遺伝子）によるregulator型に分類され, RHAG遺伝子のいくつかのmutant alleleがregulator遺伝子として報告されている. 一方, Rhmodでは, 初期には, regulator遺伝子とは異なるmodifier遺伝子によると考えられていたが, Rhmod症例のRh50糖蛋白にS79NやMlIの異常が報告され, Rhnull同様にRHAG遺伝子の関与が考えられている. 今回, 従来のRhmod家系と異なり親子二代にわたり遺伝が認められ, 従来のregulator型と異なるamorph型家系と報告されている日本人Rhmod症例について, Rhmod遺伝子の解析を行った.
ISSN:0546-1448