筋萎縮性側索硬化症 (ALS) および希少筋疾患に対する治療法の開発

「はじめに」本講演では私たちが進めている筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis: ALS)および希少難治性筋疾患であるGNEミオパチーに対する治療開発について紹介させていただく. 「I. ALSおける遺伝子解析」ALSは, 多くの場合発症後3-5年で呼吸不全にいたる進行性の神経変性疾患である. 上位および下位運動ニューロンの選択的な神経変性により, 筋力低下や筋萎縮をきたす. さらには有痛性筋痙攣, 筋表面のぴくつきとして自覚される線維束性収縮が観察される. 嚥下や呼吸に関わる筋も障害され, 呼吸不全が主な死因となる. 呼吸筋をふくめた全身の筋力低下や筋...