A Case report of high-risk complete Turner syndrome complicated with thoracic aortic aneurysm that was discovered first time at the age of 48

• Published in: Shinzo Vol. 50; no. 11; pp. 1217 - 1221
• Main Authors: Midorikawa, Hirofumi, Kanno, Megumu, Kageyama, Rie, Ueno, Kyohei, Takinami, Gaku, Seki, Haruna
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: Japan Heart Foundation 15.11.2018; 公益財団法人 日本心臓財団
• Subjects: Turner 症候群; 大動脈二尖弁; 大動脈縮窄; 胸部大動脈瘤
• ISSN: 0586-4488; 2186-3016
• DOI: 10.11281/shinzo.50.1217

Turner症候群はX染色体欠損により生じ，低身長・性腺機能異常をはじめ様々な合併症を伴い，心血管系の異常が生命予後を左右する．大動脈二尖弁・大動脈径拡大・大動脈縮窄は約半数の患者に合併し，若年での大動脈解離が問題となる．症例は48歳女性，10歳時にTurner症候群と診断された．無月経であったが，健康上大きなイベントなく経過し，健診にて胸部異常陰影を指摘されたため当院当科受診．CTにて上行から弓部大動脈に最大径50 mmの真性瘤と大動脈縮窄を認めた．エコーでは大動脈の弁輪拡大はなく，弁機能に異常はなかった．血圧の上下肢差なく，染色体検査は45，XOであった．手術時に大動脈は二尖弁と判明したが，機能的問題はなし．上行大動脈置換のみ施行し，経過良好にて29日目に独歩退院となった．大動脈壁の病理所見は嚢胞性中膜壊死を疑う所見であった．Turner症候群の患者は体格が小さいため，大動脈径の評価ではASI（aortic size index）が用いられており，ASI＞2.5 cm/m2では大動脈解離のリスクが非常に高くなる．大動脈二尖弁・大動脈縮窄・高血圧を合併する場合にはさらに危険とされている．本症例はASI 4.0 cm/m2であり，大動脈二尖弁・大動脈縮窄・高血圧を有していながらも，中年期まで無症状で経過した極めて稀な症例であると考えられる．