ゲノム医療におけるデータサイエンティストの役割と育成

「1. はじめに」ゲノム医療の担い手として, 看護師, 臨床検査技師, 薬剤師を主な対象とした「ゲノム医療従事者」の育成による統合的なゲノム医療体制の整備が喫緊の課題となっている. とりわけ次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査とそのデータ解析はゲノム医療の根幹であるにもかかわらず, その担い手が極端に不足している. しかしながら, データサイエンテイストの雇用が困難な状況においては, 基本的なデータ解析の流れを理解するとともに, 解析結果の解釈ができるメディカルスタッフの育成が, 現実的な対応として求められている. 本シンポジウムでは, 遺伝子パネル検査の流れと結果を紹介するとともに,...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inYAKUGAKU ZASSHI Vol. 140; no. 5; pp. 657 - 661
Main Authors 山下, 範之, 森田, 瑞樹, 豊岡, 伸一, 平沢, 晃, 冨田, 秀太
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益社団法人 日本薬学会 01.05.2020
日本薬学会
Subjects
Online AccessGet full text
ISSN0031-6903
1347-5231
DOI10.1248/yakushi.19-00217-2

Cover

Abstract 「1. はじめに」ゲノム医療の担い手として, 看護師, 臨床検査技師, 薬剤師を主な対象とした「ゲノム医療従事者」の育成による統合的なゲノム医療体制の整備が喫緊の課題となっている. とりわけ次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査とそのデータ解析はゲノム医療の根幹であるにもかかわらず, その担い手が極端に不足している. しかしながら, データサイエンテイストの雇用が困難な状況においては, 基本的なデータ解析の流れを理解するとともに, 解析結果の解釈ができるメディカルスタッフの育成が, 現実的な対応として求められている. 本シンポジウムでは, 遺伝子パネル検査の流れと結果を紹介するとともに, 「遺伝子変異量(tumor mutation burden;TMB)」の概念についても解説を行う. 「2. ヒトゲノムのサイズとエクソン領域」ヒトゲノムのサイズは約30億塩基であり, giga base(Gb=1000000000base=10億塩基)の単位を用いると, 3Gbと表すことができる.
AbstractList 「1. はじめに」ゲノム医療の担い手として, 看護師, 臨床検査技師, 薬剤師を主な対象とした「ゲノム医療従事者」の育成による統合的なゲノム医療体制の整備が喫緊の課題となっている. とりわけ次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査とそのデータ解析はゲノム医療の根幹であるにもかかわらず, その担い手が極端に不足している. しかしながら, データサイエンテイストの雇用が困難な状況においては, 基本的なデータ解析の流れを理解するとともに, 解析結果の解釈ができるメディカルスタッフの育成が, 現実的な対応として求められている. 本シンポジウムでは, 遺伝子パネル検査の流れと結果を紹介するとともに, 「遺伝子変異量(tumor mutation burden;TMB)」の概念についても解説を行う. 「2. ヒトゲノムのサイズとエクソン領域」ヒトゲノムのサイズは約30億塩基であり, giga base(Gb=1000000000base=10億塩基)の単位を用いると, 3Gbと表すことができる.
Author 冨田, 秀太
平沢, 晃
豊岡, 伸一
山下, 範之
森田, 瑞樹
Author_xml – sequence: 1
  fullname: 山下, 範之
  organization: 岡山大学病院新医療研究開発センター
– sequence: 1
  fullname: 森田, 瑞樹
  organization: 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科クリニカルバイオバンクネットワーキング事業化研究講座
– sequence: 1
  fullname: 豊岡, 伸一
  organization: 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科呼吸器・乳腺内分泌外科
– sequence: 1
  fullname: 平沢, 晃
  organization: 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子診療科
– sequence: 1
  fullname: 冨田, 秀太
  organization: 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科
BookMark eNo9kLtKA0EYhQdRMGpewHfYOPfZLUW8ItpoPUw2E90YN7KbFJY7CxoviJZ2ghaCYBGxEBUf5ifqYzhe8C_OOcXh--FMoNG0k1qEpgmuEcrDmX2z08u3kxqJAowpUQEdQRXCuAoEZWQUVTBmJJARZuOomudJ3bf8CRJW0Bq4AZRnUF4NT58_Lh0Ud1AcQ3EB7gTKQyhfwL2BewR3A-4WygcoD8Bdg3uCsg_F_fD1aXg0gOL20w3e--dTaKxp2rmt_vkk2lyY35hbClbXF5fnZleDFie0G9BYhNiGkY0Va0jGIxNyakSjbmMsKRckkob6xCRWtFEXOLQ05CHnqmmwVJJNosVf7q5tJLFpd9J2klrd6vSy1P_Vca6-V9nSFFOsMeEYC28-SqG8SMIEVRFjnrTyS2rlXbNl9V6W7JpsX5usm8Rtq__G1R6hxY-SSP_MrOl_Kd42mW4Z9gX-kZAs
ContentType Journal Article
Copyright 2020 The Pharmaceutical Society of Japan
Copyright_xml – notice: 2020 The Pharmaceutical Society of Japan
CorporateAuthor b岡山大学大学院医歯薬学総合研究科クリニカルバイオバンクネットワーキング事業化研究講座
a岡山大学大学院医歯薬学総合研究科
現所属:†岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター
d岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子診療科
岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科
c岡山大学病院新医療研究開発センター
e岡山大学大学院医歯薬学総合研究科呼吸器・乳腺内分泌外科
CorporateAuthor_xml – name: c岡山大学病院新医療研究開発センター
– name: b岡山大学大学院医歯薬学総合研究科クリニカルバイオバンクネットワーキング事業化研究講座
– name: d岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子診療科
– name: a岡山大学大学院医歯薬学総合研究科
– name: 岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科
– name: e岡山大学大学院医歯薬学総合研究科呼吸器・乳腺内分泌外科
– name: 現所属:†岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター
DOI 10.1248/yakushi.19-00217-2
DatabaseTitleList
DeliveryMethod fulltext_linktorsrc
Discipline Pharmacy, Therapeutics, & Pharmacology
EISSN 1347-5231
EndPage 661
ExternalDocumentID cs7yakug_2020_014005_010_0657_06613527933
article_yakushi_140_5_140_19_00217_2_article_char_ja
GroupedDBID .55
123
29R
2WC
ADBBV
ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS
BAWUL
CS3
DIK
E3Z
EBS
EJD
F5P
GX1
HH5
JMI
JSF
JSH
MOJWN
OVT
P2P
RJT
RNS
RZJ
X7M
XSB
ID FETCH-LOGICAL-j412t-2c580e89ec73d6349a842a5dbec06245196a206236072db508e2848447fa06763
ISSN 0031-6903
IngestDate Thu Jul 10 16:11:32 EDT 2025
Wed Sep 03 06:29:28 EDT 2025
IsDoiOpenAccess true
IsOpenAccess true
IsPeerReviewed true
IsScholarly true
Issue 5
Language Japanese
LinkModel OpenURL
MergedId FETCHMERGED-LOGICAL-j412t-2c580e89ec73d6349a842a5dbec06245196a206236072db508e2848447fa06763
OpenAccessLink https://www.jstage.jst.go.jp/article/yakushi/140/5/140_19-00217-2/_article/-char/ja
PageCount 5
ParticipantIDs medicalonline_journals_cs7yakug_2020_014005_010_0657_06613527933
jstage_primary_article_yakushi_140_5_140_19_00217_2_article_char_ja
PublicationCentury 2000
PublicationDate 2020-05-01
PublicationDateYYYYMMDD 2020-05-01
PublicationDate_xml – month: 05
  year: 2020
  text: 2020-05-01
  day: 01
PublicationDecade 2020
PublicationTitle YAKUGAKU ZASSHI
PublicationTitleAlternate 薬学雑誌
PublicationYear 2020
Publisher 公益社団法人 日本薬学会
日本薬学会
Publisher_xml – name: 公益社団法人 日本薬学会
– name: 日本薬学会
References 2) Rizvi N. A., Hellmann M. D., Snyder A., Kvistborg P., Makarov V., Havel J. J., Lee W., Yuan J., Wong P., Ho T. S., Miller M. L., Rekhtman N., Moreira A. L., Ibrahim F., Bruggeman C., Gasmi B., Zappasodi R., Maeda Y., Sander C., Garon E. B., Merghoub T., Wolchok J. D., Schumacher T. N., Chan T. A., Science, 348, 124-128 (2015).
1) Lawrence M. S., Stojanov P., Polak P., Kryukov G. V., Cibulskis K., Sivachenko A., Carter S. L., Stewart C., Mermel C. H., Roberts S. A., Kiezun A., Hammerman P. S., McKenna A., Drier Y., Zou L., Ramos A. H., Pugh T. J., Stransky N., Helman E., Kim J., Sougnez C., Ambrogio L., Nickerson E., Shefler E., Cortés M. L., Auclair D., Saksena G., Voet D., Noble M., DiCara D., Lin P., Lichtenstein L,. Heiman D. I., Fennell T., Imielinski M., Hernandez B., Hodis E., Baca S., Dulak A. M., Lohr J., Landau D. A., Wu C. J., Melendez-Zajgla J., Hidalgo-Miranda A., Koren A., McCarroll S. A., Mora J., Crompton B., Onofrio R., Parkin M., Winckler W., Ardlie K., Gabriel S. B., Roberts C. W. M., Biegel J. A., Stegmaier K., Bass A. J., Garraway L. A., Meyerson M., Golub T. R., Gordenin D. A., Sunyaev S., Lander E. S., Getz G., Nature, 499, 214-218 (2013).
References_xml – reference: 2) Rizvi N. A., Hellmann M. D., Snyder A., Kvistborg P., Makarov V., Havel J. J., Lee W., Yuan J., Wong P., Ho T. S., Miller M. L., Rekhtman N., Moreira A. L., Ibrahim F., Bruggeman C., Gasmi B., Zappasodi R., Maeda Y., Sander C., Garon E. B., Merghoub T., Wolchok J. D., Schumacher T. N., Chan T. A., Science, 348, 124-128 (2015).
– reference: 1) Lawrence M. S., Stojanov P., Polak P., Kryukov G. V., Cibulskis K., Sivachenko A., Carter S. L., Stewart C., Mermel C. H., Roberts S. A., Kiezun A., Hammerman P. S., McKenna A., Drier Y., Zou L., Ramos A. H., Pugh T. J., Stransky N., Helman E., Kim J., Sougnez C., Ambrogio L., Nickerson E., Shefler E., Cortés M. L., Auclair D., Saksena G., Voet D., Noble M., DiCara D., Lin P., Lichtenstein L,. Heiman D. I., Fennell T., Imielinski M., Hernandez B., Hodis E., Baca S., Dulak A. M., Lohr J., Landau D. A., Wu C. J., Melendez-Zajgla J., Hidalgo-Miranda A., Koren A., McCarroll S. A., Mora J., Crompton B., Onofrio R., Parkin M., Winckler W., Ardlie K., Gabriel S. B., Roberts C. W. M., Biegel J. A., Stegmaier K., Bass A. J., Garraway L. A., Meyerson M., Golub T. R., Gordenin D. A., Sunyaev S., Lander E. S., Getz G., Nature, 499, 214-218 (2013).
SSID ssib002222518
ssib002484306
ssib001136365
ssib002223935
ssib002484304
ssib002484305
ssib000959844
ssib002822080
ssib003105265
ssib023161479
ssj0023355
ssib000576198
ssib002499502
ssib003105266
ssib000937675
ssib000972830
ssib001536036
ssib002222551
ssib058494605
ssib058494604
Score 2.2836432
Snippet 「1. はじめに」ゲノム医療の担い手として, 看護師, 臨床検査技師, 薬剤師を主な対象とした「ゲノム医療従事者」の育成による統合的なゲノム医療体制の整備が喫緊の課題となっている. とりわけ次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査とそのデータ解析はゲノム医療の根幹であるにもかかわらず,...
SourceID medicalonline
jstage
SourceType Publisher
StartPage 657
SubjectTerms bioinformatics
biomedical data science
genomic medicine
tumor mutation burden
Title ゲノム医療におけるデータサイエンティストの役割と育成
URI https://www.jstage.jst.go.jp/article/yakushi/140/5/140_19-00217-2/_article/-char/ja
http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=cs7yakug/2020/014005/010&name=0657-0661j
Volume 140
hasFullText 1
inHoldings 1
isFullTextHit
isPrint
ispartofPNX YAKUGAKU ZASSHI, 2020/05/01, Vol.140(5), pp.657-661
link http://utb.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwpV1Lb9QwEI5KuSAhxFOUl_ZAeqFbEid27BvJdkuhalWprVS4REk2ARZRELs9lNtmJSgPIThyQ4JDJSQORRwqQPwYq8DPYOw4Gy_toYDUZifxI-OZxP4m9owN46KbxklMcVa3UpTU3SyDfjCzW3WckIxSEkeeDOI6N09mlt3rK3hl5MCctmpprRtPJo_29Cv5F63CNdCr8JL9C80OKoULQIN-4QgahuO-dGw2HZMiM0CSgL-mInzLbGKTNswgMJueyZjIJpJs0w8UQX1FMFvVQ4OyHk8RQaO8xXRJYEX4bknQMrNTFidlklOWYmUSLdloCg6DKZkErLKyFbaskJbtIqJIsdVniaFv-LPLV-H_0k1_cXFm8NVXVkNkaWixawaWIHxPrOWAJODX96Mqs1zj4VvVBSLYFWxppUE0rCmTKDAa711afTNBVrVCUT7lohwDDrAkGqbfEO1iRBLA0JTpg6BcIWTm66OHY9cJs5yh0aOINqVeE6yNBaSIvK1gBSlizu8asZArvDDWo7trndt3JoVHmbASlUvocCTwpOOJfLdC0aRQmMYWhh8g4VZwAGSGEfS3zgHjIPK8YtXCtVkNnYtvVhr6Zn-E8mGYUX0zBOaJ8HAaunYIAB4N_cFgoEEbea5NMgvoyXQ0DtY1toYm8ZGlDR9gaQxt1lCcD-4HlghgyWpSGaAzc7XQQuq8CrXpOLjYwESpTfnMgcQv75Y3INA22GMi0Mbhe8UcaRGrRoObS0eNI8pOrPnFS3_MGGlHx43xhSLQ_PpEbanym-xM1MZrC1UI-vUTxjzPt3j_Je-_3Xnx5eebnPc-8N4z3nvN8-e8_4T3v_L8O88_8_w9zzd5_xPvP-b5O55v8_4G733c-ba983SL9zZ_5Vs_Nl6dNJanm0uNmbraOaXedm3UraMEUyulLE08p0Ucl0XURRFuQYdtESQiSpEIAQX69FArBiMtBZgKuveyCOArcU4Zo6v3V9PTRo2BDUEZijwvJa6dOSzFcYRaaauViOcjGzMahdzCB0V4nFB1h6GScShWj2J5tFkopR2iQSbhWxq2ozHjypDQQ9XLdsJ9P_Rn_r-Ks8ahqrc4Z4x2H66l58Hm6MYX5Jv0Gyku8l0
linkProvider Flying Publisher
openUrl ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=%E3%82%B2%E3%83%8E%E3%83%A0%E5%8C%BB%E7%99%82%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E3%83%87%E3%83%BC%E3%82%BF%E3%82%B5%E3%82%A4%E3%82%A8%E3%83%B3%E3%83%86%E3%82%A3%E3%82%B9%E3%83%88%E3%81%AE%E5%BD%B9%E5%89%B2%E3%81%A8%E8%82%B2%E6%88%90&rft.jtitle=YAKUGAKU+ZASSHI&rft.au=%E5%86%A8%E7%94%B0%E7%A7%80%E5%A4%AAa&rft.au=%E2%80%A0&rft.au=%E6%A3%AE%E7%94%B0%E7%91%9E%E6%A8%B9b&rft.au=%E2%80%A0&rft.date=2020-05-01&rft.pub=%E6%97%A5%E6%9C%AC%E8%96%AC%E5%AD%A6%E4%BC%9A&rft.issn=0031-6903&rft.volume=140&rft.issue=5&rft.spage=657&rft.epage=661&rft_id=info:doi/10.1248%2Fyakushi.19-00217-2&rft.externalDocID=cs7yakug_2020_014005_010_0657_06613527933
thumbnail_l http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=0031-6903&client=summon
thumbnail_m http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=0031-6903&client=summon
thumbnail_s http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=0031-6903&client=summon