P1-004 本邦におけるAicardi-Goutières症候群の遺伝子解析
【はじめに】Aicardi-Goutières症候群(AGS)は主に1歳未満に発症する早発型脳症である.大脳基底核石灰化,髄液IFN-α上昇などを特徴とし,約40%の症例に凍瘡様皮疹を認める.また5種類の病因遺伝子(TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1)が同定されている. 【目的】我々は寒冷誘発重症凍瘡を呈する1家系の解析から,昨年本邦初のAGSとその類似疾患であるFamilial Chilblain Lupusが混在する家系を報告した.現在本邦のAGS症例の集積と実態調査を行っており,経過を報告する. 【方法】全国の小児神経専門医ならびに神経...
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Published in | 日本臨床免疫学会会誌 Vol. 35; no. 4; p. 328b |
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Main Authors | , , , , , , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | Japanese |
Published |
日本臨床免疫学会
2012
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Summary: | 【はじめに】Aicardi-Goutières症候群(AGS)は主に1歳未満に発症する早発型脳症である.大脳基底核石灰化,髄液IFN-α上昇などを特徴とし,約40%の症例に凍瘡様皮疹を認める.また5種類の病因遺伝子(TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1)が同定されている. 【目的】我々は寒冷誘発重症凍瘡を呈する1家系の解析から,昨年本邦初のAGSとその類似疾患であるFamilial Chilblain Lupusが混在する家系を報告した.現在本邦のAGS症例の集積と実態調査を行っており,経過を報告する. 【方法】全国の小児神経専門医ならびに神経内科専門施設を対象に,1852通のアンケートを実施し,最終的にAGS診断基準を満たす8名の患者を同定した.更に小児神経専門医や小児リウマチ専門医などから,当科に直接紹介された患者から7名のAGS患者(definitive 5名,probable 2名)を同定した.これら15名のうち,遺伝子解析について同意を得られた患者に対して,上記5遺伝子をダイレクトシークエンス法により解析した. 【結果】現在までに8名の解析が終了した.TREX1ヘテロ患者を3名同定したが,全てに凍瘡所見が見られた.またRNASEH2B, SAMHD1変異症例を各1名ずつ同定したが,残り3名は5遺伝子に異常を認めなかった. 【結論】近親婚が非常に稀な本邦でのAGS遺伝子解析では,通常多いとされる常染色体劣性遺伝形式より,稀な常染色体優性遺伝形式のTREX1変異症例が多く見られた. |
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ISSN: | 0911-4300 1349-7413 |
DOI: | 10.2177/jsci.35.328b |