BRAF遺伝子の関連が示唆された小児腎細胞癌の1例
症例は9歳男児.背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され,当院紹介となった.腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20 mm大の乏血性腫瘤を認め,悪性腫瘍の可能性が否定できないことから,開腹での左下半腎切除術を行った.迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり,肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの,腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し,引き続き左腎摘出術を行った.病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり,また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め,遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された.追加治療行うことなく経過観察とし,術後半年の時...
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Published in | 日本小児外科学会雑誌 Vol. 59; no. 6; pp. 1014 - 1018 |
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Main Authors | , , , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | Japanese |
Published |
特定非営利活動法人 日本小児外科学会
20.10.2023
日本小児外科学会 |
Subjects | |
Online Access | Get full text |
ISSN | 0288-609X 2187-4247 |
DOI | 10.11164/jjsps.59.6_1014 |
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Abstract | 症例は9歳男児.背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され,当院紹介となった.腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20 mm大の乏血性腫瘤を認め,悪性腫瘍の可能性が否定できないことから,開腹での左下半腎切除術を行った.迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり,肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの,腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し,引き続き左腎摘出術を行った.病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり,また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め,遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された.追加治療行うことなく経過観察とし,術後半年の時点で再発は認めていない.小児腎細胞癌の報告は非常にまれであり,臨床症状や病理組織型に特徴があるため,これらを踏まえ文献的考察を加えて報告する. |
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AbstractList | 症例は9歳男児.背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され,当院紹介となった.腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20 mm大の乏血性腫瘤を認め,悪性腫瘍の可能性が否定できないことから,開腹での左下半腎切除術を行った.迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり,肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの,腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し,引き続き左腎摘出術を行った.病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり,また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め,遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された.追加治療行うことなく経過観察とし,術後半年の時点で再発は認めていない.小児腎細胞癌の報告は非常にまれであり,臨床症状や病理組織型に特徴があるため,これらを踏まえ文献的考察を加えて報告する. 「要旨」症例は9歳男児. 背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され, 当院紹介となった. 腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20mm大の乏血性腫瘤を認め, 悪性腫瘍の可能性が否定できないことから, 開腹での左下半腎切除術を行った. 迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり, 肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの, 腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し, 引き続き左腎摘出術を行った. 病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり, また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め, 遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された. 追加治療行うことなく経過観察とし, 術後半年の時点で再発は認めていない. 小児腎細胞癌の報告は非常にまれであり, 臨床症状や病理組織型に特徴があるため, これらを踏まえ文献的考察を加えて報告する. |
Author | 仙谷, 和弘 佐伯, 勇 檜山, 英三 高橋, 信也 福井, 嵩史 兒島, 正人 藤解, 諒 栗原, 將 |
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Copyright | 2023 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 |
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Publisher | 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 日本小児外科学会 |
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References | 7) Renshaw AA, Granter SR, Fletcher JA, et al.: Renal cell carcinomas in children and young adults: Increased incidence of papillary architecture and unique subtypes. Am J Surg Pathol, 23: 795-802, 1999. 17) Natasha B, Esha S, Robert AF: A rare finding of a BRAF mutation in renal cell carcinoma with response to BRAF-directed targeted therapy. Cureus, 8: e449, 2016. 18) 山崎夏維,原 純一:小児脳腫瘍の臨床―本邦における近年の進歩.日小児血がん会誌,57: 101-110, 2020. 15) 大江知里,黒田直人:頻度の低い腎上皮性腫瘍.病理と臨,28: 1053-1059, 2010. 2) Young EE, Brown CT, Merguerian PA, et al.: Pediatric and adolescent renal cell carcinoma. Urol Oncol, 34: 42-49, 2016. 13) Choueiri TK, Cheville J, Palescandolo E, et al.: BRAF mutations in metanephric adenoma of the kidney. Eur Urol, 62: 917-922, 2012. 14) Argani P, Lee J, Netto GJ, et al.: Frequent BRAF V600E mutations in metanephric stromal tumor. Am J Surg Pathol, 40: 719-722, 2016. 9) Kuroda N, Toi M, Hiroi M, et al.: Review of metanephric adenoma of the kidney with focus on clinical and pathobiological aspects. Histol Histopathol, 18: 253-257, 2003. 5) 腎癌診療ガイドライン2017版.日本泌尿器科学会,45-47,2017 1) 浅沼 宏,水野隆一,大塚基嗣:小児の腎癌-腎細胞癌.日臨,75: 391-395, 2017. 12) Gang L, Yuhong T, Renya Z, et al.: Adult metanephric adenoma presumed to be all benign? A clinical perspective. BMC Cancer, 15: 310, 2015. 10) Rose C, Minzhi Y, Paula M, et al.: BRAF mutations in pediatric metanephric tumors. Hum Pathol, 46: 1153-1161, 2015. 19) Evseev D, Kalinina I, Raykina E, et al.: Vemurafenib provides a rapid and robust clinical response in pediatric Langerhans cell histiocytosis with the BRAF V600E mutation but dose not eliminate low-level minimal residual disease per ddPCR using cell-free circulating DNA. Int J Hematol, 114: 725-734, 2021. 20) Priscilla KB, Amaro TW, Peter EM, et al.: Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nat. Genet, 46: 161-165, 2014. 6) 小児腫瘍ガイドライン2016版.日本小児血液・がん学会,52-54,2016 3) 佐藤裕之,村松真樹,松井善一,他:小児の腎癌.日臨,68: 171-176, 2010. 4) 浅沼 宏,大塚基嗣:泌尿器腫瘍.小児外科,52: 480-485, 2020. 8) Eble JN, Grignon DJ, Moch H: Metanephric adenoma and metanephric adenofibroma. In Eble JN, Sauter G, Epstein JI, et al. (eds): WHO Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs. pp. 44-46, IARC Press, Lyon, 2004. 16) Bayrak O, Sen H, Bulut E, et al.: Evaluation of EGFR, KRAS and BRAF gene mutations in renal cell carcinoma. J Kidney Cancer VHL, 1: 40-45, 2014. 11) 長嶋洋治,都築豊徳,佐藤 峻,他:泌尿器領域.病理と臨,39: 269-275, 2021. |
References_xml | – reference: 7) Renshaw AA, Granter SR, Fletcher JA, et al.: Renal cell carcinomas in children and young adults: Increased incidence of papillary architecture and unique subtypes. Am J Surg Pathol, 23: 795-802, 1999. – reference: 1) 浅沼 宏,水野隆一,大塚基嗣:小児の腎癌-腎細胞癌.日臨,75: 391-395, 2017. – reference: 2) Young EE, Brown CT, Merguerian PA, et al.: Pediatric and adolescent renal cell carcinoma. Urol Oncol, 34: 42-49, 2016. – reference: 11) 長嶋洋治,都築豊徳,佐藤 峻,他:泌尿器領域.病理と臨,39: 269-275, 2021. – reference: 6) 小児腫瘍ガイドライン2016版.日本小児血液・がん学会,52-54,2016. – reference: 18) 山崎夏維,原 純一:小児脳腫瘍の臨床―本邦における近年の進歩.日小児血がん会誌,57: 101-110, 2020. – reference: 8) Eble JN, Grignon DJ, Moch H: Metanephric adenoma and metanephric adenofibroma. In Eble JN, Sauter G, Epstein JI, et al. (eds): WHO Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs. pp. 44-46, IARC Press, Lyon, 2004. – reference: 13) Choueiri TK, Cheville J, Palescandolo E, et al.: BRAF mutations in metanephric adenoma of the kidney. Eur Urol, 62: 917-922, 2012. – reference: 19) Evseev D, Kalinina I, Raykina E, et al.: Vemurafenib provides a rapid and robust clinical response in pediatric Langerhans cell histiocytosis with the BRAF V600E mutation but dose not eliminate low-level minimal residual disease per ddPCR using cell-free circulating DNA. Int J Hematol, 114: 725-734, 2021. – reference: 4) 浅沼 宏,大塚基嗣:泌尿器腫瘍.小児外科,52: 480-485, 2020. – reference: 3) 佐藤裕之,村松真樹,松井善一,他:小児の腎癌.日臨,68: 171-176, 2010. – reference: 16) Bayrak O, Sen H, Bulut E, et al.: Evaluation of EGFR, KRAS and BRAF gene mutations in renal cell carcinoma. J Kidney Cancer VHL, 1: 40-45, 2014. – reference: 12) Gang L, Yuhong T, Renya Z, et al.: Adult metanephric adenoma presumed to be all benign? A clinical perspective. BMC Cancer, 15: 310, 2015. – reference: 15) 大江知里,黒田直人:頻度の低い腎上皮性腫瘍.病理と臨,28: 1053-1059, 2010. – reference: 14) Argani P, Lee J, Netto GJ, et al.: Frequent BRAF V600E mutations in metanephric stromal tumor. Am J Surg Pathol, 40: 719-722, 2016. – reference: 17) Natasha B, Esha S, Robert AF: A rare finding of a BRAF mutation in renal cell carcinoma with response to BRAF-directed targeted therapy. Cureus, 8: e449, 2016. – reference: 10) Rose C, Minzhi Y, Paula M, et al.: BRAF mutations in pediatric metanephric tumors. Hum Pathol, 46: 1153-1161, 2015. – reference: 20) Priscilla KB, Amaro TW, Peter EM, et al.: Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nat. Genet, 46: 161-165, 2014. – reference: 9) Kuroda N, Toi M, Hiroi M, et al.: Review of metanephric adenoma of the kidney with focus on clinical and pathobiological aspects. Histol Histopathol, 18: 253-257, 2003. – reference: 5) 腎癌診療ガイドライン2017版.日本泌尿器科学会,45-47,2017. |
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SourceID | medicalonline jstage |
SourceType | Publisher |
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SubjectTerms | BRAF遺伝子 小児 腎細胞癌 |
Title | BRAF遺伝子の関連が示唆された小児腎細胞癌の1例 |
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ispartofPNX | 日本小児外科学会雑誌, 2023/10/20, Vol.59(6), pp.1014-1018 |
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