BRAF遺伝子の関連が示唆された小児腎細胞癌の1例

症例は9歳男児．背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され，当院紹介となった．腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20 mm大の乏血性腫瘤を認め，悪性腫瘍の可能性が否定できないことから，開腹での左下半腎切除術を行った．迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり，肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの，腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し，引き続き左腎摘出術を行った．病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり，また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め，遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された．追加治療行うことなく経過観察とし，術後半年の時...

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Published in日本小児外科学会雑誌 Vol. 59; no. 6; pp. 1014 - 1018
Main Authors 藤解, 諒, 佐伯, 勇, 福井, 嵩史, 栗原, 將, 高橋, 信也, 兒島, 正人, 檜山, 英三, 仙谷, 和弘
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 20.10.2023
日本小児外科学会
Subjects
BRAF遺伝子
小児
腎細胞癌
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ISSN0288-609X
2187-4247
DOI10.11164/jjsps.59.6_1014

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Summary:症例は9歳男児．背部痛を主訴に近医受診した際に左腎腫瘤を指摘され，当院紹介となった．腹部CTで左腎下部に石灰化を伴う長径20 mm大の乏血性腫瘤を認め，悪性腫瘍の可能性が否定できないことから，開腹での左下半腎切除術を行った．迅速病理検査で腎細胞癌の診断となり，肉眼的に切除断端には腫瘍の露出は認めなかったものの，腫瘍から腎門部への十分なmarginが確保できていない可能性を考慮し，引き続き左腎摘出術を行った．病理検査にて乳頭状腎細胞癌の診断となり，また腫瘍の一部には後腎性腺線維腫を認め，遺伝子解析を行ったところBRAF V600Eの変異が同定された．追加治療行うことなく経過観察とし，術後半年の時点で再発は認めていない．小児腎細胞癌の報告は非常にまれであり，臨床症状や病理組織型に特徴があるため，これらを踏まえ文献的考察を加えて報告する．
ISSN:0288-609X
2187-4247
DOI:10.11164/jjsps.59.6_1014