MYH7遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチーの1例

症例は67歳男性．父親に類症が疑われた．53歳時に下肢遠位の筋力低下を自覚．56歳時に両側前脛骨筋の筋力低下と筋萎縮をみとめ，58歳頃から両側上肢近位筋の筋力低下と筋萎縮も加わった．CKは持続的に軽度上昇していた．筋組織では光顕で封入体様構造や筋原線維網の乱れと虫食い像を，電顕でZ帯とサルコメア構造の崩壊像をみとめ，一見，筋原線維性ミオパチー様の変化であった．遺伝子解析でMYH7遺伝子にヘテロ接合性の変異（c.5566G>A, p.E1856K）をみとめ，Laing型遠位型ミオパチー（Laing type distal myopathy; LDM）と診断した．本例は日本人としては最初のL...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 59; no. 12; pp. 823 - 828
Main Authors 原, 賢寿, 宮田, 元, 西野, 一三
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2019
Subjects
Laing型
MYH7遺伝子
筋原線維性ミオパチー
遠位型ミオパチー
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:症例は67歳男性．父親に類症が疑われた．53歳時に下肢遠位の筋力低下を自覚．56歳時に両側前脛骨筋の筋力低下と筋萎縮をみとめ，58歳頃から両側上肢近位筋の筋力低下と筋萎縮も加わった．CKは持続的に軽度上昇していた．筋組織では光顕で封入体様構造や筋原線維網の乱れと虫食い像を，電顕でZ帯とサルコメア構造の崩壊像をみとめ，一見，筋原線維性ミオパチー様の変化であった．遺伝子解析でMYH7遺伝子にヘテロ接合性の変異（c.5566G>A, p.E1856K）をみとめ，Laing型遠位型ミオパチー（Laing type distal myopathy; LDM）と診断した．本例は日本人としては最初のLDMの報告である．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001333