上肢の筋肥大を呈した成人発症calpainopathyの孤発男性例

症例は33歳男性．16歳時に健診で血清CK上昇を指摘され，25歳頃から緩徐進行性の下肢筋力低下が出現した．身体診察では翼状肩甲，腰椎前弯の増強，アキレス腱の拘縮，近位筋優位の四肢筋力低下を認め，Gowers徴候は陽性であった．筋肥大は上腕二頭筋や前腕屈筋群においてみられた．筋生検では筋線維の大小不同，再生・壊死線維を認め，calpain3発現が低下していた．遺伝子解析にてCAPN3遺伝子に既知の二つの遺伝子変異を認めたためcalpainopathy（肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy 2A; LGMD2A）と診断した．上肢の筋肥大は下肢に比べ注...

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Published in臨床神経学 Vol. 59; no. 11; pp. 740 - 745
Main Authors 濱口, 眞衣, 藤田, 裕明, 西野, 一三, 鈴木, 圭輔, 中村, 利生, 平田, 幸一
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2019
Subjects
calpainopathy
上肢の筋肥大
孤発成人発症
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001330

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Summary:症例は33歳男性．16歳時に健診で血清CK上昇を指摘され，25歳頃から緩徐進行性の下肢筋力低下が出現した．身体診察では翼状肩甲，腰椎前弯の増強，アキレス腱の拘縮，近位筋優位の四肢筋力低下を認め，Gowers徴候は陽性であった．筋肥大は上腕二頭筋や前腕屈筋群においてみられた．筋生検では筋線維の大小不同，再生・壊死線維を認め，calpain3発現が低下していた．遺伝子解析にてCAPN3遺伝子に既知の二つの遺伝子変異を認めたためcalpainopathy（肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy 2A; LGMD2A）と診断した．上肢の筋肥大は下肢に比べ注目されにくいが，それらを念頭に置いた診察が重要である．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001330