ARHGDIA遺伝子変異による先天性ネフローゼ症候群の男児例

• Published in: 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 37; pp. 9 - 14
• Main Authors: 郷田, 聡, 大田, 敏之, 大野, 令央義, 谷, 博雄, 壷井, 史奈, 小野, 浩明, 神野, 和彦, 榊原, 菜々, 野津, 寛大
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2024; 日本小児腎臓病学会
• Subjects: ARHGDIA遺伝子; 先天性ネフローゼ症候群; 末期腎不全; 腹膜透析
• ISSN: 0915-2245; 1881-3933
• DOI: 10.3165/jjpn.cr.23-007

ARHGDIA遺伝子変異による先天性ネフローゼ症候群（CNS）は稀であり，報告症例もいまだ少ない．生後1か月でCNSを発症した男児が，急速に進行する腎機能障害を呈したため，当院転院後に血液透析を経て維持腹膜透析となった．ネフローゼ症候群（NS），腎機能障害以外に，小頭症や小顎症，斜視なども認めた．転院後てんかんも発症した．遺伝子検査にて ARHGDIA遺伝子のホモ接合性の新規のナンセンスバリアント（c.153C>G: （p.Tyr51*））を認めた．母親は同一変異のヘテロ接合体を有しており，片親ダイソミーと考えた．既報によると同遺伝子によるNSの発症様式はCNSと幼児期のステロイド抵抗性NSの2種類あり，いずれも末期腎不全に至る．合併症として知的障害，けいれん，視覚・聴覚障害があった．小頭症や小顎症は本症例のみだった． ARHGDIA遺伝子変異の表現型を明らかにするため，症例の集積が必要である．