もやもや病疑診例の母親から生まれたもやもや病確診例の姉妹の1家系

• Published in: 脳卒中 Vol. 30; no. 3; pp. 505 - 510
• Main Authors: 鈴江, 淳彦, 木内, 智也, 宇野, 昌明, 永廣, 信治
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本脳卒中学会 2008; 日本脳卒中学会
• Subjects: Familial moyamoya disease; Probable moyamoya disease
• ISSN: 0912-0726; 1883-1923
• DOI: 10.3995/jstroke.30.505

もやもや病の中で片側もやもや病（疑診例）は異なる病態として区別され，家族内発生の報告はほとんどない．我々は疑診例の母親を有する両側もやもや病（確診例）姉妹の家系を経験した．母親は31歳時に脳室内出血にて発症した右側の疑診例である．左内頸動脈終末部に狭窄は認められず16年間経過後進行は認められていない．19歳の長女と12歳の次女は，両側の内頸動脈終末部に狭窄を認め，確診例と診断された．姉妹共にそれぞれ両側の直接または，間接吻合術を施行した．今回我々の経験した家系は疑診例と確診例の病態を考察する上で，示唆に富む症例であると考えられたので報告する．