追跡腎生検を施行した日本型Dent病の1例

• Published in: 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 20; no. 2; pp. 196 - 201
• Main Authors: 花田, 卓也, 林, 篤, 河場, 康郎, 岡田, 晋一, 齊藤, 源顕, 宇都宮, 靖, 神崎, 晋
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2007; 日本小児腎臓病学会
• Subjects: クロライドチヤネル5遺伝子異常; 尿中β2ミクログロブリン高値; 日本型Dent病 (J-Dent)
• ISSN: 0915-2245; 1881-3933
• DOI: 10.3165/jjpn.20.196

追跡腎生検を施行した日本型Dent病 (J-Dent) の17歳，男児例を報告した。3歳児健診で蛋白尿を指摘。尿β2ミクログロブリン高値とクロライドチャネル5遺伝子検索によりintron 10にTGGTの4塩基の挿入を確認され，J-Dentと診断した。9歳時に行った腎生検組織像は微小変化であった。経過観察していたが，1日尿蛋白0.9g，1日尿アルブミン0.3gと尿蛋白が増加したため17歳で再腎生検を行った。再腎生検組織像では硬化糸球体の出現と間質の線維化が見出された。また，尿細管および間質には小石灰化が10数ヵ所に確認された。本症例の経過から，一部のJ-Dentの長期的腎機能予後は不良である可能性があると考えられた。