ABO遺伝子のエンハンサー領域にGATA＞GAGA変異を認めた分泌型Bm

• Published in: 日本輸血細胞治療学会誌 Vol. 62; no. 5; pp. 601 - 605
• Main Authors: 入田, 和男, 小笠原, 健一, 迫田, 岩根, 渡邉, 聖司, 山﨑, 久義, 伊佐, 和美, 清川, 博之
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本輸血・細胞治療学会 2016; 日本輸血・細胞治療学会
• Subjects: Bm型; GATA＞GAGA変異; エンハンサー領域; 分泌型
• ISSN: 1881-3011; 1883-0625
• DOI: 10.3925/jjtc.62.601

ABO血液型亜型で日本人に最も多く認められるBm型とABm型は，B遺伝子イントロン1の部分欠失により生じることが報告された．この欠失は5.8kbにおよび，GATA結合部位を有する転写エンハンサー領域が含まれる．一方，GATA＞GAGAの点変異で生じたと考えられるBm型も1例報告されているが，この変異と唾液中の型物質との関係は不明である．今回，合計49例のBm型とABm型を解析した結果，5.8kbの欠失がない1例を認めた．エンハンサー領域を調べた結果，2つのGATAモチーフのうち3’側のGATAモチーフにGATA＞GAGA変異が認められた．発端者は，オモテ検査O型，ウラ検査B型で，抗B試薬による吸着解離試験でB抗原が確認された．血漿中のB型糖転移酵素活性はほぼ対照のB型と同程度で，唾液中にはB型とH型物質が認められ，Lewis血液型はLe（a－b＋）であった．以上の結果よりエンハンサー領域にGATA＞GAGA変異を生じた本邦初の分泌型Bmと判定した．この変異は，赤血球B抗原の発現を低下させるが，唾液中のB型物質には影響しないことが確認された．