ペースメーカ植込み同胞例に認められた新たなLamin A/C変異

中間径線維のひとつであるLamin A/Cは，核膜内膜を裏打ちして核膜構造を維持するとともに，遺伝子転写調節や遺伝子発現制御などの機能を有する．Lamin A/C遺伝子（LMNA）は，関節拘縮，骨格筋異常，および刺激伝導障害に伴う拡張型心筋症を3主徴とするEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの責任遺伝子として報告された．その後，関節拘縮や骨格筋異常を有さないものの，拡張型心筋症に刺激伝導障害を合併した症例にLMNA変異を認めることが報告され，Lamin関連心筋症とよばれる．本疾患は心不全に加え，心室性頻脈性不整脈による突然死が多いのを特徴とする．今回，われわれは，徐脈性不整脈の治療目...

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Published in心電図 Vol. 31; no. 1; pp. 18 - 24
Main Authors 渡邉, 英一, 奥田, 健太郎, 佐野, 幹, 牧山, 武, 山本, 真由美, 内山, 達司, 祖父江, 嘉洋, 尾崎, 行男, 堀江, 稔
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人　日本不整脈心電学会 2011
日本心電学会
Subjects
イオンチャネル
徐脈性不整脈
心筋症
突然死
遺伝子
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ISSN0285-1660
1884-2437
DOI10.5105/jse.31.18

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Summary:中間径線維のひとつであるLamin A/Cは，核膜内膜を裏打ちして核膜構造を維持するとともに，遺伝子転写調節や遺伝子発現制御などの機能を有する．Lamin A/C遺伝子（LMNA）は，関節拘縮，骨格筋異常，および刺激伝導障害に伴う拡張型心筋症を3主徴とするEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの責任遺伝子として報告された．その後，関節拘縮や骨格筋異常を有さないものの，拡張型心筋症に刺激伝導障害を合併した症例にLMNA変異を認めることが報告され，Lamin関連心筋症とよばれる．本疾患は心不全に加え，心室性頻脈性不整脈による突然死が多いのを特徴とする．今回，われわれは，徐脈性不整脈の治療目的にペースメーカを植込まれた3同胞（ペースメーカ植込み時平均年齢49.6歳，男性：女性＝1例：2例）に遺伝子検索を行い，新たなLMNA変異（Q258X）を認めたため，文献的な考察を加えて報告する．
ISSN:0285-1660
1884-2437
DOI:10.5105/jse.31.18