DNAH8 による線毛機能不全症候群を背景とした慢性鼻副鼻腔炎例
線毛機能不全症候群 (PCD) は線毛に関連する遺伝子のバリアントによって起こる先天性疾患である. PCD 患者は慢性鼻副鼻腔炎, 気管支拡張症, 内臓逆位, 不妊, 滲出性中耳炎など多彩な臨床症状を呈する. PCD を背景とした慢性鼻副鼻腔炎は時に難治である. 今回, 難治性の鼻副鼻腔炎から PCD が疑われ, 遺伝学的検査を行った. これにより, DNAH8 の2つのヘテロのバリアントが判明した. バリアントは NM_001206927.1(DNAH8): c. 11285G>A(; )c. 11510G>A であり, p. Gly3762Asp(; )Arg3837Gln な...
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| Published in | 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 Vol. 125; no. 9; pp. 1384 - 1389 |
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| Main Authors | , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会
20.09.2022
日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 2436-5793 2436-5866 |
| DOI | 10.3950/jibiinkotokeibu.125.9_1384 |
Cover
| Abstract | 線毛機能不全症候群 (PCD) は線毛に関連する遺伝子のバリアントによって起こる先天性疾患である. PCD 患者は慢性鼻副鼻腔炎, 気管支拡張症, 内臓逆位, 不妊, 滲出性中耳炎など多彩な臨床症状を呈する. PCD を背景とした慢性鼻副鼻腔炎は時に難治である. 今回, 難治性の鼻副鼻腔炎から PCD が疑われ, 遺伝学的検査を行った. これにより, DNAH8 の2つのヘテロのバリアントが判明した. バリアントは NM_001206927.1(DNAH8): c. 11285G>A(; )c. 11510G>A であり, p. Gly3762Asp(; )Arg3837Gln なるアミノ酸配列の変化を引き起こすと推定されるミスセンスのバリアントであった. DNAH8 は原因遺伝子の中の割合はまれなものであり, 本邦での1例目の報告である. |
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| AbstractList | 線毛機能不全症候群 (PCD) は線毛に関連する遺伝子のバリアントによって起こる先天性疾患である. PCD 患者は慢性鼻副鼻腔炎, 気管支拡張症, 内臓逆位, 不妊, 滲出性中耳炎など多彩な臨床症状を呈する. PCD を背景とした慢性鼻副鼻腔炎は時に難治である. 今回, 難治性の鼻副鼻腔炎から PCD が疑われ, 遺伝学的検査を行った. これにより, DNAH8 の2つのヘテロのバリアントが判明した. バリアントは NM_001206927.1(DNAH8): c. 11285G>A(; )c. 11510G>A であり, p. Gly3762Asp(; )Arg3837Gln なるアミノ酸配列の変化を引き起こすと推定されるミスセンスのバリアントであった. DNAH8 は原因遺伝子の中の割合はまれなものであり, 本邦での1例目の報告である. 線毛機能不全症候群 (PCD) は線毛に関連する遺伝子のバリアントによって起こる先天性疾患である. PCD患者は慢性鼻副鼻腔炎, 気管支拡張症, 内臓逆位, 不妊, 滲出性中耳炎など多彩な臨床症状を呈する. PCDを背景とした慢性鼻副鼻腔炎は時に難治である. 今回, 難治性の鼻副鼻腔炎からPCDが疑われ, 遺伝学的検査を行った. これにより, DNAH8の2つのヘテロのバリアントが判明した. バリアントはNM_001206927.1 (DNAH8) : c. 11285G>A (;) c. 11510G>Aであり, p. Gly3762Asp (;) Arg3837Glnなるアミノ酸配列の変化を引き起こすと推定されるミスセンスのバリアントであった. DNAH8は原因遺伝子の中の割合はまれなものであり, 本邦での1例目の報告である. |
| Author | 松脇, 由典 鈴村, 美聡 竹内, 万彦 |
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| Copyright | 2022 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 |
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| CorporateAuthor | 三重大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科 医療法人社団恵芳会松脇クリニック品川 |
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| ISSN | 2436-5793 |
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| PublicationTitle | 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 |
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| PublicationYear | 2022 |
| Publisher | 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 |
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| References | 1) Takeuchi K, Kitano M, Kiyotoshi H, et al: A targeted next-generation sequencing panel reveals novel mutations in Japanese patients with primary ciliary dyskinesia. Auris Nasus Larynx 2018; 45: 585-591. 2) 竹内万彦: 原発性線毛運動不全症―診断のヒント. 小児耳 2017; 38: 245-252. 12) Leigh MW, Hazucha MJ, Chawla KK, et al: Standardizing nasal nitric oxide measurement as a test for primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc 2013; 10: 574-581. 7) Pazour GJ, Agrin N, Walker BL, et al: Identification of predicted human outer dynein arm genes: candidates for primary ciliary dyskinesia genes. J Med Genet 2006: 43: 62-73. 8) Watson CM, Crinnion LA, Morgan JE, et al: Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface. Hum Mutat 2014; 35: 434-441. 15) Mullowney T, Manson D, Kim R, et al: Primary ciliary dyskinesia and neonatal respiratory distress. Pediatrics 2014; 134: 1160-1166. 4) Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, et al: Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am J Respir Crit Care Med 2013; 188: 913-922. 13) 児玉 悟, 鈴木正志: 抗菌薬に反応しない膿性鼻漏と原発性線毛運動不全症の診断治療. 日耳感染症エアロゾル会誌 2016; 4: 43-47. 5) Takeuchi K, Xu Y, Kitano M, et al: Copy number variation in DRC1 is the major cause of primary ciliary dyskinesia in the Japanese population. Mol Genet Genomic Med 2020; 8: e1137. 6) Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D, et al: Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med 2018; 197: e24-e39. 11) Lundberg JO: Nitric oxide and the paranasal sinuses. Anat Rec (Hoboken) 2008; 291: 1479-1484. 14) Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al: Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med 2004; 169: 459-467. 3) Zariwala MA, Knowles MR, MW Leigh MW: Primary ciliary dyskinesia. Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al (eds). GeneReviews®; 1993. 9) Bequignon E, Dupuy L, Escabasse V, et al: Follow-up and management of chronic rhinosinusitis in adults with primary ciliary dyskinesia: Review and experience of our reference centers. J Clin Med 2019; 8: 1495. 10) Frija-Masson J, Bassinet L, Honoré I, et al: Clinical characteristics, functional respiratory decline and follow-up in adult patients with primary ciliary dyskinesia. Thorax 2017; 72: 154-160. |
| References_xml | – reference: 6) Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D, et al: Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med 2018; 197: e24-e39. – reference: 10) Frija-Masson J, Bassinet L, Honoré I, et al: Clinical characteristics, functional respiratory decline and follow-up in adult patients with primary ciliary dyskinesia. Thorax 2017; 72: 154-160. – reference: 9) Bequignon E, Dupuy L, Escabasse V, et al: Follow-up and management of chronic rhinosinusitis in adults with primary ciliary dyskinesia: Review and experience of our reference centers. J Clin Med 2019; 8: 1495. – reference: 3) Zariwala MA, Knowles MR, MW Leigh MW: Primary ciliary dyskinesia. Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al (eds). GeneReviews®; 1993. – reference: 12) Leigh MW, Hazucha MJ, Chawla KK, et al: Standardizing nasal nitric oxide measurement as a test for primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc 2013; 10: 574-581. – reference: 1) Takeuchi K, Kitano M, Kiyotoshi H, et al: A targeted next-generation sequencing panel reveals novel mutations in Japanese patients with primary ciliary dyskinesia. Auris Nasus Larynx 2018; 45: 585-591. – reference: 14) Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al: Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med 2004; 169: 459-467. – reference: 4) Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, et al: Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am J Respir Crit Care Med 2013; 188: 913-922. – reference: 8) Watson CM, Crinnion LA, Morgan JE, et al: Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface. Hum Mutat 2014; 35: 434-441. – reference: 5) Takeuchi K, Xu Y, Kitano M, et al: Copy number variation in DRC1 is the major cause of primary ciliary dyskinesia in the Japanese population. Mol Genet Genomic Med 2020; 8: e1137. – reference: 2) 竹内万彦: 原発性線毛運動不全症―診断のヒント. 小児耳 2017; 38: 245-252. – reference: 11) Lundberg JO: Nitric oxide and the paranasal sinuses. Anat Rec (Hoboken) 2008; 291: 1479-1484. – reference: 13) 児玉 悟, 鈴木正志: 抗菌薬に反応しない膿性鼻漏と原発性線毛運動不全症の診断治療. 日耳感染症エアロゾル会誌 2016; 4: 43-47. – reference: 7) Pazour GJ, Agrin N, Walker BL, et al: Identification of predicted human outer dynein arm genes: candidates for primary ciliary dyskinesia genes. J Med Genet 2006: 43: 62-73. – reference: 15) Mullowney T, Manson D, Kim R, et al: Primary ciliary dyskinesia and neonatal respiratory distress. Pediatrics 2014; 134: 1160-1166. |
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| SubjectTerms | バリアント 気管支炎 線毛 遺伝学的検査 鼻副鼻腔炎 |
| Title | DNAH8 による線毛機能不全症候群を背景とした慢性鼻副鼻腔炎例 |
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