CHARGE syndromeの7例の診断と聴覚の検討
2000年から2009年までの間に、神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科を受診したGHARGE syndrome 7例について検討を行った。目の欠損症は7例全例に、心奇形は6例に、後鼻孔閉鎖は2例に認められた。精神運動発達遅滞または中枢神経奇形は7例全例に、生殖器低形成または尿路奇形は6例に、難聴は7例全例に認められた。難聴が指摘されたことにより、さらなる精査で確定診断に至った例が多く、また6例で新生児聴覚スクリーニングが施行され難聴が疑われていたことから、難聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識され...
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| Published in | Otology Japan Vol. 23; no. 1; pp. 25 - 30 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本耳科学会
2013
日本耳科学会 Japan Otological Society |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0917-2025 1884-1457 |
| DOI | 10.11289/otoljpn.23.25 |
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| Abstract | 2000年から2009年までの間に、神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科を受診したGHARGE syndrome 7例について検討を行った。目の欠損症は7例全例に、心奇形は6例に、後鼻孔閉鎖は2例に認められた。精神運動発達遅滞または中枢神経奇形は7例全例に、生殖器低形成または尿路奇形は6例に、難聴は7例全例に認められた。難聴が指摘されたことにより、さらなる精査で確定診断に至った例が多く、また6例で新生児聴覚スクリーニングが施行され難聴が疑われていたことから、難聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された。聴覚障害は全例中等度難聴以上であり、補聴器は全例で使用されていた。早期から補聴器の装用や言語訓練などの介入があった6例のうち、補聴器が長時間使用できており且つ補聴器使用下での聴力レベルが軽度から中等度難聴程度であった4例では単語や文章の発語が可能となっていた。このことからも補聴により、CHARGE症候群の児であっても、聴覚がコミュニケーションの手段の1つとなりえると考えられた。 |
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| AbstractList | 「論文要旨」2000年から2009年までの間に, 神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科を受診したGHARGE syndrome 7例について検討を行った. 目の欠損症は7例全例に, 心奇形は6例に, 後鼻孔閉鎖は2例に認められた. 精神運動発達遅滞または中枢神経奇形は7例全例に, 生殖器低形成または尿路奇形は6例に, 難聴は7例全例に認められた. 難聴が指摘されたことにより, さらなる精査で確定診断に至った例が多く, また6例で新生児聴覚スクリーニングが施行され難聴が疑われていたことから, 難聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため, 耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された. 聴覚障害は全例中等度難聴以上であり, 補聴器は全例で使用されていた. 早期から補聴器の装用や言語訓練などの介入があった6例のうち, 補聴器が長時間使用できており且つ補聴器使用下での聴力レベルが軽度から中等度難聴程度であった4例では単語や文章の発語が可能となっていた. このことからも補聴により, CHARGE症候群の児であっても, 聴覚がコミュニケーションの手段の1つとなりえると考えられた. 2000年から2009年までの間に、神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科を受診したGHARGE syndrome 7例について検討を行った。目の欠損症は7例全例に、心奇形は6例に、後鼻孔閉鎖は2例に認められた。精神運動発達遅滞または中枢神経奇形は7例全例に、生殖器低形成または尿路奇形は6例に、難聴は7例全例に認められた。難聴が指摘されたことにより、さらなる精査で確定診断に至った例が多く、また6例で新生児聴覚スクリーニングが施行され難聴が疑われていたことから、難聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された。聴覚障害は全例中等度難聴以上であり、補聴器は全例で使用されていた。早期から補聴器の装用や言語訓練などの介入があった6例のうち、補聴器が長時間使用できており且つ補聴器使用下での聴力レベルが軽度から中等度難聴程度であった4例では単語や文章の発語が可能となっていた。このことからも補聴により、CHARGE症候群の児であっても、聴覚がコミュニケーションの手段の1つとなりえると考えられた。 Seven patients with CHARGE syndrome who had visited Kanagawa Children's Medical Center between 2000 and 2009 were analysed in this report. Coloboma, retardation of growth or development and hearing loss were observed in all 7 patients. Six cases of the cardiac defect, 2 of atresia of the choanae, and 6 of genital hypoplasia were also observed. Newborn hearing screening was useful to detect their hearing loss in 6 patients. Since hearing loss was one of the most important symptoms for diagnosis of this disease, it was suggested that the newborn hearing screening should be performed for all patients with CHARGE syndrome even without any deformity in otorhinolaryngeal area. It was also suggested that the improvement of communicative environment for the patients with CHARGE syndrome should be obtained with adequate language development with hearing aids and/or speech therapy. 2000年から2009年までの間に、神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科を受診したGHARGE syndrome 7例について検討を行った。目の欠損症は7例全例に、心奇形は6例に、後鼻孔閉鎖は2例に認められた。精神運動発達遅滞または中枢神経奇形は7例全例に、生殖器低形成または尿路奇形は6例に、難聴は7例全例に認められた。難聴が指摘されたことにより、さらなる精査で確定診断に至った例が多く、また6例で新生児聴覚スクリーニングが施行され難聴が疑われていたことから、難聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された。聴覚障害は全例中等度難聴以上であり、補聴器は全例で使用されていた。早期から補聴器の装用や言語訓練などの介入があった6例のうち、補聴器が長時間使用できており且つ補聴器使用下での聴力レベルが軽度から中等度難聴程度であった4例では単語や文章の発語が可能となっていた。このことからも補聴により、CHARGE症候群の児であっても、聴覚がコミュニケーションの手段の1つとなりえると考えられた。 |
| Author | 荒井, 康裕 小河原, 昇 佐久間, 直子 高橋, 優宏 松田, 秀樹 折舘, 伸彦 |
| Author_FL | Takahashi Masahiro Ogahara Noboru Sakuma Naoko Arai Yasuhiro Oridate Nobuhiko Matsuda Hideki |
| Author_FL_xml | – sequence: 1 fullname: Sakuma Naoko – sequence: 2 fullname: Arai Yasuhiro – sequence: 3 fullname: Takahashi Masahiro – sequence: 4 fullname: Matsuda Hideki – sequence: 5 fullname: Ogahara Noboru – sequence: 6 fullname: Oridate Nobuhiko |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 高橋, 優宏 organization: 横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 – sequence: 1 fullname: 佐久間, 直子 organization: 横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 – sequence: 1 fullname: 荒井, 康裕 organization: 横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 – sequence: 1 fullname: 小河原, 昇 organization: 神奈川県立こども医療センター 耳鼻咽喉科 – sequence: 1 fullname: 折舘, 伸彦 organization: 横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 – sequence: 1 fullname: 松田, 秀樹 organization: 横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2013 日本耳科学会 |
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| CorporateAuthor | 神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科 横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科 |
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| DOI | 10.11289/otoljpn.23.25 |
| DatabaseName | CiNii Complete |
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| DocumentTitleAlternate | The seven cases of CHARGE syndrome |
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| EISSN | 1884-1457 |
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| ISSN | 0917-2025 |
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| Issue | 1 |
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| PublicationCentury | 2000 |
| PublicationDate | 2013 |
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| PublicationDecade | 2010 |
| PublicationTitle | Otology Japan |
| PublicationTitleAlternate | Otol Jpn |
| PublicationTitle_FL | Ｏｔｏｌｏｇｙ Ｊａｐａｎ Otol Jpn Ｏｔｏｌ Ｊｐｎ |
| PublicationYear | 2013 |
| Publisher | 一般社団法人 日本耳科学会 日本耳科学会 Japan Otological Society |
| Publisher_xml | – name: 一般社団法人 日本耳科学会 – name: 日本耳科学会 – name: Japan Otological Society |
| References | 7) Blake KD, Davenport SL, Hall BD, et al.: CHARGE association : an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr 37: 159-173, 1998. 14) Suzan A, Roland L, Rainer B, et al.: Spectrum of hearing diagnosis and their management in children with CHARGE syndrome. Otol Neurotol 31: 67-73, 2009. 4) World Health Organization: Prevention of blindness and deafness Grades of hearing impairment. 6) K. Marsot-Dupuch, M. Gayet-Delacroix, M. Elmaleh-Berges, et al.: The petrosquamosal sinus: CT and MRI findings of a rare emissary vein. Am J Neroradiol 22: 1186-1193, 2110. 9) Admirral RJC, Huygen PLM: Vestibular areflexia as a cause of delayed motor skill development in children with the CHARGE association. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 39: 205-222, 1997. 11) Arzu Pampal: CHARGE: an association or a syndrome?. Inter J Pediatri Otorhinolaryngol 74: 719-722, 2010. 15) Morimoto AK, Winggins RH, Hudgins PA, et al.: Absent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic spectrum of findings. Am J neuroradiol 27: 1663-1671, 2006. 18) Paul WB, Franz JW, Jenifer G, et al.: Cochlear implantation in children with CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 1013-1017, 2002. 1) Pagon RA, Graham JM, Zonana J, et al.: Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresi with multiple anomalies, CHARGE association. J Pediatr 99: 223-227, 1981. 13) 北川可恵、黒瀬 誠、新谷智子、他: CHARGE association 5例の聴覚診断と補聴の経過. Audiology Japan 50: 203-210, 2007. 5) 米谷郁子、山下いく代、佐藤由美: 幼小児のABRと純音聴力検査結果の統計学的検討. 聴能言語学研究 15: 13-21, 1998. 16) Jeanne A, Tania AB, Remi M, et al.: Temporal bone anomaly proposed as a major for diagnosis of CHARGE syndrome. Am J Med Genet 99: 124-127, 2001. 2) Sandra LH, Margaret AH, Joyce AM: The spectrum of clinical features in CHARGE syndrome. Clinical Genetics 29: 298-310, 1986. 8) Stromland K, Sjogreen L, Johansson M, et al.: CHARGE association in Sweden: Malfomations and functional deficits. Am J Med Genet Part A 133A: 331-339, 2005. 3) Temis MF, Benjamin CH, Robert M, et al.: CHD7 gene and non-syndromic cleft lip and palate. Am J Med Genet 140A: 2110-2114, 2006. 12) Bruce ME, Paul RK, Lori A van Riper: CHARGE syndrome: a window of opportunity for audiologic intervention. Pediatrics 110: 119-126, 2002. 10) L. E. Visses, CM van Ravenswaaij, R Admirral, et al.: Mutation in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 36: 955-957, 2004. 17) Alain Verloes: Update diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet 133A: 306-308, 2005. |
| References_xml | – reference: 18) Paul WB, Franz JW, Jenifer G, et al.: Cochlear implantation in children with CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 1013-1017, 2002. – reference: 3) Temis MF, Benjamin CH, Robert M, et al.: CHD7 gene and non-syndromic cleft lip and palate. Am J Med Genet 140A: 2110-2114, 2006. – reference: 15) Morimoto AK, Winggins RH, Hudgins PA, et al.: Absent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic spectrum of findings. Am J neuroradiol 27: 1663-1671, 2006. – reference: 14) Suzan A, Roland L, Rainer B, et al.: Spectrum of hearing diagnosis and their management in children with CHARGE syndrome. Otol Neurotol 31: 67-73, 2009. – reference: 13) 北川可恵、黒瀬 誠、新谷智子、他: CHARGE association 5例の聴覚診断と補聴の経過. Audiology Japan 50: 203-210, 2007. – reference: 16) Jeanne A, Tania AB, Remi M, et al.: Temporal bone anomaly proposed as a major for diagnosis of CHARGE syndrome. Am J Med Genet 99: 124-127, 2001. – reference: 8) Stromland K, Sjogreen L, Johansson M, et al.: CHARGE association in Sweden: Malfomations and functional deficits. Am J Med Genet Part A 133A: 331-339, 2005. – reference: 17) Alain Verloes: Update diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet 133A: 306-308, 2005. – reference: 2) Sandra LH, Margaret AH, Joyce AM: The spectrum of clinical features in CHARGE syndrome. Clinical Genetics 29: 298-310, 1986. – reference: 4) World Health Organization: Prevention of blindness and deafness Grades of hearing impairment. – reference: 5) 米谷郁子、山下いく代、佐藤由美: 幼小児のABRと純音聴力検査結果の統計学的検討. 聴能言語学研究 15: 13-21, 1998. – reference: 10) L. E. Visses, CM van Ravenswaaij, R Admirral, et al.: Mutation in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 36: 955-957, 2004. – reference: 7) Blake KD, Davenport SL, Hall BD, et al.: CHARGE association : an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr 37: 159-173, 1998. – reference: 12) Bruce ME, Paul RK, Lori A van Riper: CHARGE syndrome: a window of opportunity for audiologic intervention. Pediatrics 110: 119-126, 2002. – reference: 1) Pagon RA, Graham JM, Zonana J, et al.: Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresi with multiple anomalies, CHARGE association. J Pediatr 99: 223-227, 1981. – reference: 6) K. Marsot-Dupuch, M. Gayet-Delacroix, M. Elmaleh-Berges, et al.: The petrosquamosal sinus: CT and MRI findings of a rare emissary vein. Am J Neroradiol 22: 1186-1193, 2110. – reference: 9) Admirral RJC, Huygen PLM: Vestibular areflexia as a cause of delayed motor skill development in children with the CHARGE association. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 39: 205-222, 1997. – reference: 11) Arzu Pampal: CHARGE: an association or a syndrome?. Inter J Pediatri Otorhinolaryngol 74: 719-722, 2010. |
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| SubjectTerms | hearing aid hearing loss newborn hearing screening 新生児聴覚スクリーニング 補聴効果 難聴 |
| Title | CHARGE syndromeの7例の診断と聴覚の検討 |
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