Emery-Dreifuss型筋ジストロフィに合併し，急激な心機能低下を認めたラミン関連心筋症の1例

• Published in: 心臓 Vol. 49; no. 4; pp. 405 - 410
• Main Authors: 南場, 一美, 柏村, 健, 大野, 由香子, 藤木, 伸也, 渡邊, 達, 林, 由香, 田中, 孔明, 小幡, 裕明, 佐藤, 光希, 和泉, 大輔, 塙, 晴雄, 南野, 徹
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 公益財団法人 日本心臓財団 15.04.2017; 日本心臓財団・日本循環器学会
• Subjects: CRT-D; ラミン関連心筋症; 拡張型心筋症
• ISSN: 0586-4488; 2186-3016
• DOI: 10.11281/shinzo.49.405

症例は26歳女性．7歳時に先天性ミオパチーと診断された．5年前より心拍数40/分台の洞徐脈を指摘されていた．入院5カ月前より心不全症状，前失神症状が出現し，ペースメーカ植込みが施行された．その際LVDd/Ds＝5.4/3.7 cm，EF＝58％と心機能は保たれていたが，3カ月後にはLVDd/Ds＝5.3/4.1 cm，EF＝36％と急激に心機能は悪化し，心不全も徐々に増悪した．遺伝子検査にてLMNA遺伝子変異を認め，ラミン関連心筋症と診断した．また，幼児期より緩徐進行性の筋力低下や関節拘縮を呈し，心伝導障害・心筋症の出現とLMNA遺伝子異常を認め，既存のミオパチーをEmery-Dreifuss型筋ジストロフィと診断した．2カ月後には安静時呼吸苦が出現し，救急搬送された．LVDd/Ds＝4.9/4.2 cm，EF＝28％と心機能はさらに悪化を認めた．ドブタミン併用下に，静注利尿薬，トルバプタン，ミルリノンを使用し，CRT-Dへのupgradeを施行し，徐々に心不全症状は改善した．カルベジロールを10 mgまで漸増したが，低心拍出による全身倦怠感，腎機能増悪が出現し，静注強心薬からの離脱に難渋した．経口強心薬を併用しつつ，静注強心薬から離脱し，入院6カ月後に退院した．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィに合併し，急激な心機能低下を認めたラミン関連心筋症の1例を経験したので報告する．