新規変異を伴う家族性protein S欠損症

• Published in: 医学検査 Vol. 73; no. 1; pp. 142 - 146
• Main Authors: 佐野, 智紀, 宇佐美, 真奈, 久村, 千津世, 山本, 美和, 千種, 恭輔, 服部, 由香, 永春, 圭規
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本臨床衛生検査技師会 25.01.2024; 日本臨床衛生検査技師会
• Subjects: PROS1変異; プロテインS欠乏症; 肺塞栓症; 血栓症
• ISSN: 0915-8669; 2188-5346
• DOI: 10.14932/jamt.23-45

本邦における血栓症の増加が指摘されているが，本邦で頻度が高い先天性の血栓性素因としては，凝固制御系因子であるアンチトロンビン（AT），プロテインC（PC），プロテインS（PS）の欠乏症が知られている。プロテインS（protein S; PS）は分子量84,000のビタミンK依存性の凝固関連タンパク質の一つで，肝臓で産生される。血中では40%が遊離型，60%がC4b-binding protein（C4BP）との複合体として存在している。PS欠損症は邦人を含めアジア人種において頻度が高い疾患である。今回我々は新規のPROS1遺伝子変異を検出した患者を経験したため報告する。症例は49歳の女性で，肺塞栓症の既往歴があり，原因不明の血栓症にて当院血液内科に紹介となった。抗凝固蛋白の検査では，PS活性が著しく低下していた（10.0%）。分子遺伝学的解析の結果，PROS1のexon9にc.1009_1013delGTGAというナンセンス変異が判明した。今回発見された変異は，PROS1のコドン337に変異を生じ，exon9以後の欠失を認めた。同胞の遺伝子検査より，この変異により，PSの機能が低下していると推定された。過去の同ドメインの欠損症例は大部分でtype 1 PS欠損症として発症する。