リンチ症候群遺伝子診断のための PMS2 遺伝子検査

リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in家族性腫瘍 Vol. 12; no. 1; pp. 26 - 28
Main Authors 横山, 士郎, 赤木, 究, 籐森, 浩, 古井, 陽介, 福井, 崇史, 川良, 毅人, 権藤, 延久, 角田, 美穂
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本家族性腫瘍学会 2012
一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会
The Japanese Society for Hereditary Tumors
Subjects
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, mismatch repair gene, pseudogene
リンチ症候群，遺伝性非ポリポーシス性大腸癌，ミスマッチ修復遺伝子，偽遺伝子
Online AccessGet full text
ISSN1346-1052
2189-6674
DOI10.18976/jsft.12.1_26

Cover

Abstract リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査を確立した．
AbstractList リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査を確立した．
リンチ症候群 (遺伝性非ポリポーシス性大腸癌) は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり, 全大腸癌の2～5%を占めると考えられている. リンチ症候群の原因遺伝子として, ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1, MSH2, MSH6やPMS2遺伝子が知られている. リンチ症候群で検出される変異の内, PMS2遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが, 多数のpseudogene (偽遺伝子) の存在による遺伝子解析の困難さから, 特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった. われわれはPMS2の遺伝子解析方法を検討しpseudogeneの影響を受けないPMS2遺伝子検査を確立した. I. はじめに リンチ症候群は家系内に大腸癌, 子宮内膜癌, 卵巣癌, 胃癌, 小腸癌, 胆道癌, 上部尿路癌, 脳腫瘍, 皮膚癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり, 全大腸癌の2～5%を占めると考えられている.
Lynch Syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder showing predisposition to primary cancers from the colorectum, endometrium and other organs. Lynch Syndrome is estimated to account for 2–5% of all colorectal cancers. Cancer predisposing genes of Lynch Syndrome are DNA mismatch repair genes such as MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Mutations of PMS2 are account for 5% of all mutations in Lynch Syndrome though, due to the difficulties of the analysis by the several pseudogene interferances, there have been hardly any reports of PMS2 analysis in Japanese. We examined the analysis method of PMS2 to establish the genetic testing of PMS2. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2 遺伝子が知られている．リンチ症候群で検出される変異の内，PMS2 遺伝子変異は5%程度を占めると考えられているが，多数のpseudogene（偽遺伝子）の存在による遺伝子解析の困難さから，特に本邦においてはこれまでほとんど報告がなかった．われわれはPMS2 の遺伝子解析方法を検討しpseudogene の影響を受けないPMS2 遺伝子検査を確立した．
Author 福井, 崇史
古井, 陽介
川良, 毅人
権藤, 延久
赤木, 究
横山, 士郎
籐森, 浩
角田, 美穂
Author_FL Fujimori Hiroshi
Furui Yosuke
Yokoyama Shiro
Fukui Takafumi
Kawara Taketo
Akagi Kiwamu
Gondo Nobuhisa
Kakuta Miho
Author_FL_xml – sequence: 1
  fullname: Furui Yosuke
– sequence: 2
  fullname: Kawara Taketo
– sequence: 3
  fullname: Fukui Takafumi
– sequence: 4
  fullname: Fujimori Hiroshi
– sequence: 5
  fullname: Yokoyama Shiro
– sequence: 6
  fullname: Gondo Nobuhisa
– sequence: 7
  fullname: Kakuta Miho
– sequence: 8
  fullname: Akagi Kiwamu
Author_xml – sequence: 1
  fullname: 横山, 士郎
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 赤木, 究
  organization: 埼玉県立がんセンター腫瘍診断・予防科
– sequence: 1
  fullname: 籐森, 浩
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 古井, 陽介
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 福井, 崇史
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 川良, 毅人
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 権藤, 延久
  organization: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– sequence: 1
  fullname: 角田, 美穂
  organization: 埼玉県立がんセンター腫瘍診断・予防科
BackLink https://cir.nii.ac.jp/crid/1390001288101191808$$DView record in CiNii
BookMark eNo9kDtPwzAUhS0EEuUxsjOwpvjaqWMPDICgIIFAAmbLdR1IGlKUlAEmQgdWJhASqEsHhFQWtoL4M4EW_gWOCgw-1zo65_NjCo3HzdggNAe4DFx4bDFM_VYZSBkkYWOoRKzrMOa546gE1GUO4AqZRLNpGtQwxtwD4YkSWsnbT3n7JW9nw9urz4u74Xv3O-t_vD189q6_HvuDm16ePedZJ7_M7GZ-d3uPzP8HBt37Qed1Bk34KkrN7O-cRgfra_urG87WTnVzdXnLCYlwuVMXxhiuKBEVt250TWtc87mHWYXjSt3XwiXgC9fnIIAJKhi3luv5glECmGI6jRZG3DgIpA4KBSrsW4BwDhhsj2NuY9VR7NjUA62iZhwFsZFh8zSJ7fWkPqQNdd5sSGKLsmhjsIPbRVghHJgL9mRLWhqRwrSlDo08SYJjlZxJlbQCHVmk_XFpGVCI7f75-kglMlT0B_mzi6w
ContentType Journal Article
Copyright 2012 The Japanese Society for Familial Tumors
Copyright_xml – notice: 2012 The Japanese Society for Familial Tumors
CorporateAuthor 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
埼玉県立がんセンター腫瘍診断・予防科
CorporateAuthor_xml – name: 株式会社ファルコバイオシステムズバイオ事業推進部
– name: 埼玉県立がんセンター腫瘍診断・予防科
DBID RYH
DOI 10.18976/jsft.12.1_26
DatabaseName CiNii Complete
DatabaseTitleList


DeliveryMethod fulltext_linktorsrc
DocumentTitleAlternate Genetic Testing of PMS2 for Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome
DocumentTitle_FL Genetic Testing of PMS2 for Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome
EISSN 2189-6674
EndPage 28
ExternalDocumentID 130007529821
cg3kazok_2012_001201_008_0026_00281641447
article_jsft_12_1_12_26_article_char_ja
GroupedDBID ABJNI
ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS
JSF
KQ8
MOJWN
RJT
RYH
ID FETCH-LOGICAL-j2948-d9eee8a32954decbcc0bf87065805dfc9421f94f8191693968c9447f963210303
ISSN 1346-1052
IngestDate Thu Jun 26 23:15:54 EDT 2025
Thu Jul 10 16:14:58 EDT 2025
Wed Sep 03 06:30:16 EDT 2025
IsDoiOpenAccess true
IsOpenAccess true
IsPeerReviewed false
IsScholarly true
Issue 1
Language Japanese
LinkModel OpenURL
MergedId FETCHMERGED-LOGICAL-j2948-d9eee8a32954decbcc0bf87065805dfc9421f94f8191693968c9447f963210303
OpenAccessLink https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsft/12/1/12_26/_article/-char/ja
PageCount 3
ParticipantIDs nii_cinii_1390001288101191808
medicalonline_journals_cg3kazok_2012_001201_008_0026_00281641447
jstage_primary_article_jsft_12_1_12_26_article_char_ja
PublicationCentury 2000
PublicationDate 2012
PublicationDateYYYYMMDD 2012-01-01
PublicationDate_xml – year: 2012
  text: 2012
PublicationDecade 2010
PublicationTitle 家族性腫瘍
PublicationTitleAlternate 家族性腫瘍
PublicationTitle_FL 家族性腫瘍
JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS
PublicationYear 2012
Publisher 日本家族性腫瘍学会
一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会
The Japanese Society for Hereditary Tumors
Publisher_xml – name: 日本家族性腫瘍学会
– name: 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会
– name: The Japanese Society for Hereditary Tumors
References 1）Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al.: New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer （HNPCC, Lynch syndrome） proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology 1999 ; 116 : 1453–1456.
3）Hampel H: Genetic testing for hereditary colon cancer. Surg Oncol Clin N Am 2009 ; 18 : 687–703.
9）Hendriks YM, Jagmohan-Changur S, van der Klift HM, et al.: Heterozygous mutations in PMS2 cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma （Lynch syndrome）. Gastroenterology 2006 ; 130 : 312–322.
6）Pistorius S, Görgens H, Plaschke J. et al.: Genomic rearrangements in MSH2, MLH1 or MSH6 are rare in HNPCC patients carrying point mutations. Cancer Lett 2007 ; 248 : 89–95.
5）Wagner A, Barrows A, Wijnen JT, et al.: Molecular analysis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States: high mutation detection rate among clinically selected families and characterization of an American founder genomic deletion of the MSH2 gene. Am J Hum Genet. 2003 ; 72 : 1088–1100.
8）De Vos M, Hayward BE, Charlton, R et al.: PMS2 mutations in childhood cancer. J Natl Cancer Inst 2006 ; 98 : 358–361.
2）Vasen HF, Möslein G, Alonso A, et al.: Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome （hereditary non-polyposis cancer）. J Med Genet 2007 ; 44 : 353–362.
7）Nicolaides NC, Carter KC, Shell BK, et al.: Genomic organization of the human PMS2 gene family. Genomics 1995 ; 30 : 195–206.
4）Lynch HT, Coronel SM, Okimoto R et al.: A founder mutation of the MSH2 gene and hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States. JAMA 2004 ; 291 : 718–724.
References_xml – reference: 8）De Vos M, Hayward BE, Charlton, R et al.: PMS2 mutations in childhood cancer. J Natl Cancer Inst 2006 ; 98 : 358–361.
– reference: 5）Wagner A, Barrows A, Wijnen JT, et al.: Molecular analysis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States: high mutation detection rate among clinically selected families and characterization of an American founder genomic deletion of the MSH2 gene. Am J Hum Genet. 2003 ; 72 : 1088–1100.
– reference: 1）Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al.: New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer （HNPCC, Lynch syndrome） proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology 1999 ; 116 : 1453–1456.
– reference: 3）Hampel H: Genetic testing for hereditary colon cancer. Surg Oncol Clin N Am 2009 ; 18 : 687–703.
– reference: 2）Vasen HF, Möslein G, Alonso A, et al.: Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome （hereditary non-polyposis cancer）. J Med Genet 2007 ; 44 : 353–362.
– reference: 4）Lynch HT, Coronel SM, Okimoto R et al.: A founder mutation of the MSH2 gene and hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States. JAMA 2004 ; 291 : 718–724.
– reference: 6）Pistorius S, Görgens H, Plaschke J. et al.: Genomic rearrangements in MSH2, MLH1 or MSH6 are rare in HNPCC patients carrying point mutations. Cancer Lett 2007 ; 248 : 89–95.
– reference: 9）Hendriks YM, Jagmohan-Changur S, van der Klift HM, et al.: Heterozygous mutations in PMS2 cause hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma （Lynch syndrome）. Gastroenterology 2006 ; 130 : 312–322.
– reference: 7）Nicolaides NC, Carter KC, Shell BK, et al.: Genomic organization of the human PMS2 gene family. Genomics 1995 ; 30 : 195–206.
SSID ssib000871979
ssib005902177
ssj0003306424
ssib044750618
Score 1.8628966
Snippet リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり，全大腸癌の2 〜5%を占めると考えられている．リンチ症候群の原因遺伝子として，ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1，MSH2，MSH6 やPMS2...
リンチ症候群 (遺伝性非ポリポーシス性大腸癌) は家系内に大腸癌や子宮内膜癌等が集積する常染色体優性遺伝性疾患であり, 全大腸癌の2～5%を占めると考えられている. リンチ症候群の原因遺伝子として, ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1, MSH2, MSH6やPMS2遺伝子が知られている....
Lynch Syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder showing predisposition to primary cancers from the colorectum, endometrium and other organs. Lynch...
SourceID nii
medicalonline
jstage
SourceType Publisher
StartPage 26
SubjectTerms Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, mismatch repair gene, pseudogene
リンチ症候群，遺伝性非ポリポーシス性大腸癌，ミスマッチ修復遺伝子，偽遺伝子
Title リンチ症候群遺伝子診断のための PMS2 遺伝子検査
URI https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsft/12/1/12_26/_article/-char/ja
http://mol.medicalonline.jp/en/journal/download?GoodsID=cg3kazok/2012/001201/008&name=0026-0028j
https://cir.nii.ac.jp/crid/1390001288101191808
Volume 12
hasFullText 1
inHoldings 1
isFullTextHit
isPrint
ispartofPNX 家族性腫瘍, 2012, Vol.12(1), pp.26-28
link http://utb.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwnR1Na9VAMNR6EUQUFatW3sE9ldTsJtns3kxe8yhCRbCF3paXNJG-Yiu2vfQgPt_BqxcVQemlBxHqxVsV_8yzr_ovnJls34tWpC2EZZidzM7ObrIz-zHrOLfzImv72i9dXnLtBiKSrg690s0LzcssL7y82m1xX84uBPcWw8WxM69ru5Y2N7LpfOuf50pO06qAg3bFU7InaNkhU0AADO0LKbQwpMdqY5b6TPksji2Q-BZQnKUR0xEDVz8NaTeDRkySsjhgqUaCBN4KWNJkegZp4hmmPZYqFivKkkxLRKbELU4toFsECCrCZk09mHsopv7LVmK5uklsWyxJ6jYxkaUskZQLMrcQAJnjCOVRkJtQdQAe7k8mloqqHrKE4wOdhVj5RK9JD-mIHqoVUu0lCgLvEn3EYg1Fj8giZGVF9lEuIpP0sh6RhSgmcguwxjqsyDTqOZkhbMJUUp9T4SPf21Y0Dg-FaZ5IB1avsTzUdFwbWvxAwqBXxeudLggH9pV2pazuKRqOR-LId2cHF1kzU6oj9UcGQAXmJY6A60DIxTQ34q9A42S62B5rkMxwYTgmQppDPJ74Mx1wO86KKOK4U3buWVqzGiOua4u7GAGIj44zYwhJsBLVcKrTJy-3ul7a6sBGu0Vp79RlBTuwA14Rhrs4_7haqawixoDpt7q8XDP95i86F6zP1ogrsS85Y532ZSfp9z71e1_6ve7B25f7z98dfN_51d378e3D_u6rnx_3Bm92-93P_e52_0UXgAZ-Io0hwWDn_WD76xVnoZXON2ddeyGJ2xE6UO6SLopCtX1cG18q8izPvaykjQLKC5fKXAeClzoocRJEal9LBaggKmGQE3idn3_VGV9dWy2uOY2SZ0LgUjL8D_EC-HaeFRjdAT2aIouiCUdWijBPqqgz5phtNuHc_UNxxv6v1k3-yF9pb62tGOzxhk7Nc0OX0HoC97YKxWXAQd4JZxJ0bfJlTMFDpNlqhZEAoV7KU9dPK9sN5xyWXc1g3nTGN55uFpNg029kt6iH_QZEO8m_
linkProvider ISSN International Centre
openUrl ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=%E3%83%AA%E3%83%B3%E3%83%81%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E8%A8%BA%E6%96%AD%E3%81%AE%E3%81%9F%E3%82%81%E3%81%AE+PMS2+%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E6%A4%9C%E6%9F%BB&rft.jtitle=%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E8%85%AB%E7%98%8D&rft.au=%E6%A8%AA%E5%B1%B1%2C+%E5%A3%AB%E9%83%8E&rft.au=%E8%B5%A4%E6%9C%A8%2C+%E7%A9%B6&rft.au=%E7%B1%90%E6%A3%AE%2C+%E6%B5%A9&rft.au=%E5%8F%A4%E4%BA%95%2C+%E9%99%BD%E4%BB%8B&rft.date=2012&rft.pub=%E6%97%A5%E6%9C%AC%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E8%85%AB%E7%98%8D%E5%AD%A6%E4%BC%9A&rft.issn=1346-1052&rft.eissn=2189-6674&rft.volume=12&rft.issue=1&rft.spage=26&rft.epage=28&rft_id=info:doi/10.18976%2Fjsft.12.1_26&rft.externalDocID=article_jsft_12_1_12_26_article_char_ja
thumbnail_l http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=1346-1052&client=summon
thumbnail_m http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=1346-1052&client=summon
thumbnail_s http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=1346-1052&client=summon