サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子に新規の変異を確認したGitelman症候群の1例

34歳，女性．前医で低K血症を指摘．正常血圧でレニン-アンジオテンシン-アルドステロン（RAA）系亢進，代謝性アルカローシス，低Mg血症，低Ca尿症を認め，Gitelman症候群と診断し，サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体（TSC）遺伝子を解析した．エクソン2の1塩基欠失（356 del A），エクソン22の1塩基置換（T2546A：Leu849His）を認め，前者は新規の変異であった．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 99; no. 4; pp. 834 - 836
Main Authors 池田, 貴英, 石塚, 達夫, 岡田, 英之, 藤岡, 圭, 梶田, 和男, 藤掛, 貴敏, 森, 一郎, 森田, 浩之, 蔦谷, 昭司, 長井, 孝太郎
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2010
Subjects
TSC遺伝子
低カリウム血症
低マグネシウム血症
遺伝子解析
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.99.834

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Summary:34歳，女性．前医で低K血症を指摘．正常血圧でレニン-アンジオテンシン-アルドステロン（RAA）系亢進，代謝性アルカローシス，低Mg血症，低Ca尿症を認め，Gitelman症候群と診断し，サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体（TSC）遺伝子を解析した．エクソン2の1塩基欠失（356 del A），エクソン22の1塩基置換（T2546A：Leu849His）を認め，前者は新規の変異であった．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.99.834