生後3カ月に診断した線毛機能不全症候群の1例

線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は70％以上の症例が新生児呼吸障害を呈するが，家族歴や内臓逆位がなければ早期診断は難しい．症例は在胎41週に出生体重3,400gで出生した女児で，日齢2に呼吸障害を発症し搬送された．胸部X線写真正面像で右上肺野に無気肺を認め，日齢5に右中肺野と左上肺野に新たに無気肺が出現した．去痰剤内服とsalbutamol sulfateの吸入，呼吸理学療法を開始後より無気肺は消退した．日齢20まで酸素投与が必要であり，日齢33に退院後も鼻汁と湿性咳嗽が続いた．このような経過からPCDを疑い，生後3カ月に鼻粘膜生検の電顕所見お...

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Published in日本周産期・新生児医学会雑誌 Vol. 58; no. 2; pp. 346 - 352
Main Authors 秦, 大資, 阿水, 利沙, 水本, 洋, 池尻, 誠, 竹内, 万彦, 岡本, 宗一郎, 小川, 覚
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本周産期・新生児医学会 2022
Subjects
atelectasis
CCDC39
neonatal respiratory distress syndrome
primary ciliary dyskinesia
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ISSN1348-964X
2435-4996
DOI10.34456/jjspnm.58.2_346

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Summary:線毛機能不全症候群（primary ciliary dyskinesia：PCD）は70％以上の症例が新生児呼吸障害を呈するが，家族歴や内臓逆位がなければ早期診断は難しい．症例は在胎41週に出生体重3,400gで出生した女児で，日齢2に呼吸障害を発症し搬送された．胸部X線写真正面像で右上肺野に無気肺を認め，日齢5に右中肺野と左上肺野に新たに無気肺が出現した．去痰剤内服とsalbutamol sulfateの吸入，呼吸理学療法を開始後より無気肺は消退した．日齢20まで酸素投与が必要であり，日齢33に退院後も鼻汁と湿性咳嗽が続いた．このような経過からPCDを疑い，生後3カ月に鼻粘膜生検の電顕所見および遺伝子検査より確定診断した．新生児呼吸障害の原因は多岐にわたるが，出生直後よりも発症時期が遅いこと，呼吸障害が遷延すること，気管挿管と関連しない無気肺の存在は，PCDを疑う根拠となる．その後の経過観察において慢性的な鼻汁や湿性咳嗽があれば，診断のための特殊検査を検討するべきである．
ISSN:1348-964X
2435-4996
DOI:10.34456/jjspnm.58.2_346