ニューロフェリチノパチーの臨床

• Published in: 臨床神経学 Vol. 49; no. 5; pp. 254 - 261
• Main Authors: 当間, 忍, 長坂, 加織, 太田, 恵美子, 瀧山, 嘉久, 三輪, 道然, 塩澤, 全司, 長坂, 高村, 新藤, 和雅
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2009
• Subjects: ニューロフェリチノパチー; フェリチン; フェリチンL鎖ポリペプチド; 基底核; 鉄
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.254

ニューロフェリチノパチーは，フェリチンL鎖遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の神経疾患で，脳全体の広範な鉄，フェリチン沈着を特徴とする．6つの病因遺伝子変異が報告されており，そのうち1つは日本の家系での報告である．ジストニアと舞踏運動を主症状とするが，小脳症状や認知機能低下など，多彩な臨床像を呈する．頭部MRIでは鉄沈着を反映したT2強調画像，T2*強調画像低信号と，淡蒼球を中心とした嚢胞化が特徴的である．血清フェリチン低値もしばしばみられる所見である．ニューロフェリチノパチーは欧米を中心としたまれな疾患と考えられていたが，日本での症例が報告されたことで，日常臨床で鑑別すべき錐体外路系疾患の1つとして注目すべきと考えられた．