髄液オレキシンが異常低値で重度の過眠症を呈した筋強直性ジストロフィーの1例

遺伝子診断で確定した筋強直性ジストロフィー1型の60歳女性においてナルコレプシーを合併した症例を経験したので報告する．DMPK遺伝子の3'側非翻訳領域のCTGくりかえし配列は1,800∼2,400回と著明に延長していた．脳MRIでは脳幹・視床下部に異常をみとめなかった．終夜睡眠ポリグラフ検査では睡眠時無呼吸と肺胞低換気をみとめた．睡眠潜時反復検査では入眠時レム睡眠はみとめなかったが，髄液オレキシン（またはヒポクレチン）濃度が測定感度以下と著明に低下しており，身体疾患によるナルコレプシーと診断した．睡眠時無呼吸は突然死の原因にもなり，ナルコレプシーも生活の質の低下も招くことから筋強直性...

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Published in臨床神経学 Vol. 49; no. 7; pp. 437 - 439
Main Authors 中島, 一郎, 神林, 崇, 糸山, 泰人, 鈴木, 直輝, 水野, 秀紀, 岩田, 朋晃
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2009
Subjects
オレキシン/ヒポクレチン
日中の過剰な眠気
筋強直性ジストロフィー
身体疾患によるナルコレプシー
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.49.437

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Abstract 遺伝子診断で確定した筋強直性ジストロフィー1型の60歳女性においてナルコレプシーを合併した症例を経験したので報告する．DMPK遺伝子の3'側非翻訳領域のCTGくりかえし配列は1,800∼2,400回と著明に延長していた．脳MRIでは脳幹・視床下部に異常をみとめなかった．終夜睡眠ポリグラフ検査では睡眠時無呼吸と肺胞低換気をみとめた．睡眠潜時反復検査では入眠時レム睡眠はみとめなかったが，髄液オレキシン（またはヒポクレチン）濃度が測定感度以下と著明に低下しており，身体疾患によるナルコレプシーと診断した．睡眠時無呼吸は突然死の原因にもなり，ナルコレプシーも生活の質の低下も招くことから筋強直性ジストロフィーの睡眠障害の内容を評価し，症例の社会環境を考慮し適切に対応することが重要と考えられた.
AbstractList 遺伝子診断で確定した筋強直性ジストロフィー1型の60歳女性においてナルコレプシーを合併した症例を経験したので報告する．DMPK遺伝子の3'側非翻訳領域のCTGくりかえし配列は1,800∼2,400回と著明に延長していた．脳MRIでは脳幹・視床下部に異常をみとめなかった．終夜睡眠ポリグラフ検査では睡眠時無呼吸と肺胞低換気をみとめた．睡眠潜時反復検査では入眠時レム睡眠はみとめなかったが，髄液オレキシン（またはヒポクレチン）濃度が測定感度以下と著明に低下しており，身体疾患によるナルコレプシーと診断した．睡眠時無呼吸は突然死の原因にもなり，ナルコレプシーも生活の質の低下も招くことから筋強直性ジストロフィーの睡眠障害の内容を評価し，症例の社会環境を考慮し適切に対応することが重要と考えられた.
Author 神林, 崇
鈴木, 直輝
岩田, 朋晃
糸山, 泰人
中島, 一郎
水野, 秀紀
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  fullname: 中島, 一郎
  organization: 東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経内科学分野
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  fullname: 神林, 崇
  organization: 秋田大学医学部神経運動器学講座精神科学分野
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  fullname: 岩田, 朋晃
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Copyright 2009 日本神経学会
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– reference: 10) Ciafaloni E, Mignot E, Sansone V, et al: The hypocretin neurotransmission system in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2008; 70: 226-230
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筋強直性ジストロフィー
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Title 髄液オレキシンが異常低値で重度の過眠症を呈した筋強直性ジストロフィーの1例
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