髄液オレキシンが異常低値で重度の過眠症を呈した筋強直性ジストロフィーの1例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 49; no. 7; pp. 437 - 439
• Main Authors: 中島, 一郎, 神林, 崇, 糸山, 泰人, 鈴木, 直輝, 水野, 秀紀, 岩田, 朋晃
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2009
• Subjects: オレキシン/ヒポクレチン; 日中の過剰な眠気; 筋強直性ジストロフィー; 身体疾患によるナルコレプシー
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.437

遺伝子診断で確定した筋強直性ジストロフィー1型の60歳女性においてナルコレプシーを合併した症例を経験したので報告する．DMPK遺伝子の3'側非翻訳領域のCTGくりかえし配列は1,800∼2,400回と著明に延長していた．脳MRIでは脳幹・視床下部に異常をみとめなかった．終夜睡眠ポリグラフ検査では睡眠時無呼吸と肺胞低換気をみとめた．睡眠潜時反復検査では入眠時レム睡眠はみとめなかったが，髄液オレキシン（またはヒポクレチン）濃度が測定感度以下と著明に低下しており，身体疾患によるナルコレプシーと診断した．睡眠時無呼吸は突然死の原因にもなり，ナルコレプシーも生活の質の低下も招くことから筋強直性ジストロフィーの睡眠障害の内容を評価し，症例の社会環境を考慮し適切に対応することが重要と考えられた.