異時性両側乳癌を契機に発見されたCowden病の1例

症例は61歳，女性． 2006年2月に右乳房腫瘤を主訴に当科外来を受診．精査の結果，右乳癌（T4cN2aM0，stageIIIB）であった．術前に子宮体癌が発見されたため，同年6月に右乳房切除術および子宮付属器全摘術を施行した．術後化学療法を施行した後，定期的にfollowしていたが，術後1年目に甲状腺乳頭癌が出現し，甲状腺左葉切除術を施行した．さらに2009年7月に左乳房腫瘤を認め，精査の結果，左乳癌（T2N0M0，stageIIA）と診断し，乳房切除術および腋窩リンパ節郭清を施行した．患者は頭部が大きく，顔面・四肢・舌に特徴的な皮疹を認め，3年のうちに子宮・甲状腺・乳腺の悪性腫瘍を発症した...

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Published in日本臨床外科学会雑誌 Vol. 72; no. 12; pp. 3026 - 3029
Main Authors 亀井, 敏昭, 善甫, 宣哉, 野島, 真治, 岡崎, 充善, 金山, 靖代, 佐村, 誠, 倉田, 悟
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床外科学会 2011
Subjects
Cowden disease
Cowden 病
Cowden病
multiple primary cancer
PTEN gene
PTEN遺伝子
重複癌
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ISSN1345-2843
1882-5133
DOI10.3919/jjsa.72.3026

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Summary:症例は61歳，女性． 2006年2月に右乳房腫瘤を主訴に当科外来を受診．精査の結果，右乳癌（T4cN2aM0，stageIIIB）であった．術前に子宮体癌が発見されたため，同年6月に右乳房切除術および子宮付属器全摘術を施行した．術後化学療法を施行した後，定期的にfollowしていたが，術後1年目に甲状腺乳頭癌が出現し，甲状腺左葉切除術を施行した．さらに2009年7月に左乳房腫瘤を認め，精査の結果，左乳癌（T2N0M0，stageIIA）と診断し，乳房切除術および腋窩リンパ節郭清を施行した．患者は頭部が大きく，顔面・四肢・舌に特徴的な皮疹を認め，3年のうちに子宮・甲状腺・乳腺の悪性腫瘍を発症したことから，Cowden病を疑った．消化管の精査で食道アカントーシス，胃ポリポーシス，結腸の過形成性ポリープを認め，診断基準よりCowden病と診断した．その後，遺伝子検査を行いPTEN遺伝子の変異を確認した．
ISSN:1345-2843
1882-5133
DOI:10.3919/jjsa.72.3026