全身性強皮症で長期間経過観察されていたが，Werner症候群として確定診断された1例

51歳，男性．特徴的な皮膚所見から40歳台で全身性強皮症（systemic sclerosis：SSc）として診断されたが，特異的自己抗体は陰性であった．発熱と足趾の熱感，疼痛を主訴に受診，蜂窩織炎として入院加療を行った．鳥様顔貌やアキレス腱等の多発且つ非対称性の石灰化所見，20歳台で2型糖尿病発症歴，早期下肢切断術歴等強皮症と異なる臨床所見を持ち，遺伝子検索の結果，Werner症候群と判明した．非特徴的な強皮症の中年男性の一部は，Werner症候群を考慮する必要がある．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 110; no. 11; pp. 2413 - 2419
Main Authors 一井, 佑太, 小寺, 仁, 奥西, 有希, 野田, 健太朗, 松本, 美富士, 北川, 良子, 後藤, 啓元, 市川, 毅彦
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 10.11.2021
Subjects
Werner症候群
全身性強皮症（SSc）
特異的自己抗体陰性
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Abstract 51歳，男性．特徴的な皮膚所見から40歳台で全身性強皮症（systemic sclerosis：SSc）として診断されたが，特異的自己抗体は陰性であった．発熱と足趾の熱感，疼痛を主訴に受診，蜂窩織炎として入院加療を行った．鳥様顔貌やアキレス腱等の多発且つ非対称性の石灰化所見，20歳台で2型糖尿病発症歴，早期下肢切断術歴等強皮症と異なる臨床所見を持ち，遺伝子検索の結果，Werner症候群と判明した．非特徴的な強皮症の中年男性の一部は，Werner症候群を考慮する必要がある．
AbstractList 51歳，男性．特徴的な皮膚所見から40歳台で全身性強皮症（systemic sclerosis：SSc）として診断されたが，特異的自己抗体は陰性であった．発熱と足趾の熱感，疼痛を主訴に受診，蜂窩織炎として入院加療を行った．鳥様顔貌やアキレス腱等の多発且つ非対称性の石灰化所見，20歳台で2型糖尿病発症歴，早期下肢切断術歴等強皮症と異なる臨床所見を持ち，遺伝子検索の結果，Werner症候群と判明した．非特徴的な強皮症の中年男性の一部は，Werner症候群を考慮する必要がある．
Author 松本, 美富士
小寺, 仁
後藤, 啓元
北川, 良子
一井, 佑太
奥西, 有希
市川, 毅彦
野田, 健太朗
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  fullname: 一井, 佑太
  organization: 桑名市総合医療センター膠原病リウマチ内科
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  fullname: 小寺, 仁
  organization: 桑名市総合医療センター膠原病リウマチ内科
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  fullname: 奥西, 有希
  organization: 伊勢赤十字病院リウマチ・膠原病科
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  fullname: 野田, 健太朗
  organization: 桑名市総合医療センター膠原病リウマチ内科
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  fullname: 松本, 美富士
  organization: 桑名市総合医療センター膠原病リウマチ内科
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  fullname: 北川, 良子
  organization: 桑名市総合医療センター糖尿病内分泌内科
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  fullname: 後藤, 啓元
  organization: 三重大学医学部附属病院皮膚科
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  fullname: 市川, 毅彦
  organization: 桑名市総合医療センター循環器内科
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Copyright 2021 一般社団法人　日本内科学会
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DOI 10.2169/naika.110.2413
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Discipline Medicine
EISSN 1883-2083
EndPage 2419
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ISSN 0021-5384
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Issue 11
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References 1) Satoh M, et al: Prevalence of Werner's syndrome heterozygotes in Japan. Lancet 353: 1766, 1999.
9) Ingegnoli F, Crotti C: Nailfold scleroderma-like capillary abnormalities in Werner syndrome (adult progeria). Vasc Med 22: 246-247, 2017.
10) Sogabe Y, et al: Genetic analyses of two cases of Werner's syndrome. Eur J Dermatol 14: 379-382,2004.
4) 森聖二郎, 他: Werner症候群における動脈硬化症の評価と危険因子の検討. 日老医誌 25: 486-490, 1988.
5) Yokote K, Saito Y: Extension of the life span in patients with Werner syndrome. J Am Geriatr Soc 56: 1770-1771, 2008.
3) Onishi S, et al: Japanese diabetic patients with Werner syndrome exhibit high incidence of cancer. Acta Diabetol 49: S259-260, 2012.
7) Walton NP, et al: The musculoskeletal manifestations of Werner's syndrome. J Bone Joint Surg Br 82: 885-888, 2000.
2) Yu CE, et al: Positional cloning of the Werner's syndrome gene. Science 272: 258-262, 1996.
6) Shimamoto A, et al: Reprogramming suppresses premature senescence phenotypes of Werner syndrome cells and maintains chromosomal stability over long-term culture. PLoS One 9: e112900, 2014.
8) 前澤善朗, 他: 早老症の診断と研究の進歩. 日内会誌 108: 124-130, 2019.
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– reference: 6) Shimamoto A, et al: Reprogramming suppresses premature senescence phenotypes of Werner syndrome cells and maintains chromosomal stability over long-term culture. PLoS One 9: e112900, 2014.
– reference: 1) Satoh M, et al: Prevalence of Werner's syndrome heterozygotes in Japan. Lancet 353: 1766, 1999.
– reference: 4) 森聖二郎, 他: Werner症候群における動脈硬化症の評価と危険因子の検討. 日老医誌 25: 486-490, 1988.
– reference: 9) Ingegnoli F, Crotti C: Nailfold scleroderma-like capillary abnormalities in Werner syndrome (adult progeria). Vasc Med 22: 246-247, 2017.
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Title 全身性強皮症で長期間経過観察されていたが，Werner症候群として確定診断された1例
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