人間ドック健診と遺伝子検査

「はじめに」急速な新しい遺伝的技術の発展に伴い, 遺伝的検査(スクリーニング)の役割が高まってきた. 近年, "遺伝子ドック"などの名称で知られる遺伝的検査が, 予防サービスの一環として, 検査機関で提供されるようになってきた. 遺伝的検査の将来性への期待は大きいものの, 現時点では, 臨床的妥当性や臨床的有用性が十分に確立されないまま, 商業的に利用されているものもある. 米国CDC遺伝公衆衛生部局(Office of Public Health Genomics)のもとで2004年に開設された「診療・予防における遺伝応用の評価」(Evaluation of Genomi...

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Published in人間ドック Vol. 26; no. 5; pp. 786 - 790
Main Author 杉森, 裕樹
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益社団法人 日本人間ドック学会 2012
日本人間ドック学会
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ISSN1880-1021
2186-5027
DOI10.11320/ningendock.26.786

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Abstract 「はじめに」急速な新しい遺伝的技術の発展に伴い, 遺伝的検査(スクリーニング)の役割が高まってきた. 近年, "遺伝子ドック"などの名称で知られる遺伝的検査が, 予防サービスの一環として, 検査機関で提供されるようになってきた. 遺伝的検査の将来性への期待は大きいものの, 現時点では, 臨床的妥当性や臨床的有用性が十分に確立されないまま, 商業的に利用されているものもある. 米国CDC遺伝公衆衛生部局(Office of Public Health Genomics)のもとで2004年に開設された「診療・予防における遺伝応用の評価」(Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention: EGAPP)1)においても, 現時点での遺伝的検査の導入の推奨度は曖昧である. その理由として, 1)予測能(predictive value)がほとんどの疾患で限定される, 2)新しい変異が見つかるたびに検査法の変更が必要となる, などがあげられる.
AbstractList 「はじめに」急速な新しい遺伝的技術の発展に伴い, 遺伝的検査(スクリーニング)の役割が高まってきた. 近年, "遺伝子ドック"などの名称で知られる遺伝的検査が, 予防サービスの一環として, 検査機関で提供されるようになってきた. 遺伝的検査の将来性への期待は大きいものの, 現時点では, 臨床的妥当性や臨床的有用性が十分に確立されないまま, 商業的に利用されているものもある. 米国CDC遺伝公衆衛生部局(Office of Public Health Genomics)のもとで2004年に開設された「診療・予防における遺伝応用の評価」(Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention: EGAPP)1)においても, 現時点での遺伝的検査の導入の推奨度は曖昧である. その理由として, 1)予測能(predictive value)がほとんどの疾患で限定される, 2)新しい変異が見つかるたびに検査法の変更が必要となる, などがあげられる.
Author 杉森, 裕樹
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CorporateAuthor 大東文化大学大学院スポーツ健康科学研究科健康情報科学領域予防医学
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References 3) Welch GH, Schwartz L, Woloshin S: Chap 9. We confuse DNA with disease, Over diagnosed: Making People Sick in the Pursuit of Health, Beacon Press, Boston, 2011.
1）EGAPP作業部会勧告：2007（depression）, 2009(colorectal cancer, breast cancer), 2010; 2011 (cardiovascular disease), http://www.egappreviews.org/recommendations/index.htm
2) Khoury MJ, McBride CM, Schully SD, et al; Centers for Disease Control and Prevention: The Scientific Foundation for personal genomics: recommendations from a National Institutes of Health-Centers for Disease Control and Prevention multidisciplinary workshop. Genet Med 2009; 11: 559-567.
4)Mold JW, Stein HF: The cascade effect in the clinical care of patients. N Engl J Med 1986; 314: 512-514
5) Janssens AC, van Duijn CM: An epidemiological perspective on the future of direct-to-consumer personal genome testing. Investig Genet 2010; 1: 10.
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