人間ドック健診と遺伝子検査

「はじめに」急速な新しい遺伝的技術の発展に伴い, 遺伝的検査(スクリーニング)の役割が高まってきた. 近年, "遺伝子ドック"などの名称で知られる遺伝的検査が, 予防サービスの一環として, 検査機関で提供されるようになってきた. 遺伝的検査の将来性への期待は大きいものの, 現時点では, 臨床的妥当性や臨床的有用性が十分に確立されないまま, 商業的に利用されているものもある. 米国CDC遺伝公衆衛生部局(Office of Public Health Genomics)のもとで2004年に開設された「診療・予防における遺伝応用の評価」(Evaluation of Genomi...

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Published in人間ドック Vol. 26; no. 5; pp. 786 - 790
Main Author 杉森, 裕樹
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益社団法人 日本人間ドック学会 2012
日本人間ドック学会
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ISSN1880-1021
2186-5027
DOI10.11320/ningendock.26.786

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Summary:「はじめに」急速な新しい遺伝的技術の発展に伴い, 遺伝的検査(スクリーニング)の役割が高まってきた. 近年, "遺伝子ドック"などの名称で知られる遺伝的検査が, 予防サービスの一環として, 検査機関で提供されるようになってきた. 遺伝的検査の将来性への期待は大きいものの, 現時点では, 臨床的妥当性や臨床的有用性が十分に確立されないまま, 商業的に利用されているものもある. 米国CDC遺伝公衆衛生部局(Office of Public Health Genomics)のもとで2004年に開設された「診療・予防における遺伝応用の評価」(Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention: EGAPP)1)においても, 現時点での遺伝的検査の導入の推奨度は曖昧である. その理由として, 1)予測能(predictive value)がほとんどの疾患で限定される, 2)新しい変異が見つかるたびに検査法の変更が必要となる, などがあげられる.
ISSN:1880-1021
2186-5027
DOI:10.11320/ningendock.26.786