Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例
VACTERL連合は椎体異常（V），鎖肛（A），心形態異常（C），気管食道瘻（TE），腎形態異常もしくは橈骨形成異常（R），ならびに四肢の異常（L）の頭文字を合わせた疾患名であり，これら多系統の形態異常を同時に認める．頻度は1-4万出生に1人とされ，診断は3項目以上の所見を認めるものとされる．他にも様々な形態異常を合併するが，中枢神経系の異常は稀である．今回，Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例を経験した． 症例は在胎38週と35週の女児で，2例とも胎内診断され，高度の椎体異常，鎖肛，腎形態異常，内反足に加えChiari奇形2型を合併していた．生後は脊髄髄膜瘤根治術，脳室腹腔...
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| Published in | 日本周産期・新生児医学会雑誌 Vol. 60; no. 2; pp. 317 - 322 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本周産期・新生児医学会
2024
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 1348-964X 2435-4996 |
| DOI | 10.34456/jjspnm.60.2_317 |
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| Abstract | VACTERL連合は椎体異常（V），鎖肛（A），心形態異常（C），気管食道瘻（TE），腎形態異常もしくは橈骨形成異常（R），ならびに四肢の異常（L）の頭文字を合わせた疾患名であり，これら多系統の形態異常を同時に認める．頻度は1-4万出生に1人とされ，診断は3項目以上の所見を認めるものとされる．他にも様々な形態異常を合併するが，中枢神経系の異常は稀である．今回，Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例を経験した． 症例は在胎38週と35週の女児で，2例とも胎内診断され，高度の椎体異常，鎖肛，腎形態異常，内反足に加えChiari奇形2型を合併していた．生後は脊髄髄膜瘤根治術，脳室腹腔シャント術施行，鎖肛に対し外科的介入を行った． VACTERL連合の各形態異常は主に胎生3週頃より形成されるものであり，Chiari奇形2型の形成時期と類似している．今回，両疾患の関連に対する考察を含め報告する． |
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| AbstractList | VACTERL連合は椎体異常（V），鎖肛（A），心形態異常（C），気管食道瘻（TE），腎形態異常もしくは橈骨形成異常（R），ならびに四肢の異常（L）の頭文字を合わせた疾患名であり，これら多系統の形態異常を同時に認める．頻度は1-4万出生に1人とされ，診断は3項目以上の所見を認めるものとされる．他にも様々な形態異常を合併するが，中枢神経系の異常は稀である．今回，Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例を経験した． 症例は在胎38週と35週の女児で，2例とも胎内診断され，高度の椎体異常，鎖肛，腎形態異常，内反足に加えChiari奇形2型を合併していた．生後は脊髄髄膜瘤根治術，脳室腹腔シャント術施行，鎖肛に対し外科的介入を行った． VACTERL連合の各形態異常は主に胎生3週頃より形成されるものであり，Chiari奇形2型の形成時期と類似している．今回，両疾患の関連に対する考察を含め報告する． |
| Author | 金城, 唯宗 楠田, 剛 芹田, 陽一郎 野口, 雄史 島, 貴史 漢, 伸彦 佐々木, 瑶 |
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| Issue | 2 |
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| PublicationTitle | 日本周産期・新生児医学会雑誌 |
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| Publisher | 一般社団法人 日本周産期・新生児医学会 |
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| References | 14) McLone DG, Knepper PA：The cause of Chiari II malformation：a unified theory. Pediatr Neurosci 1989；15：1-12 15) トマス・W・サドラー：中枢神経系．安田峯生，沢野十蔵訳．ラングマン人体発生学．東京：医学書院MYW，1996：337-71 1) Quan L, Smith DW：The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr 1973；82：104-7 10) 廣畑吉昭，小野滋，薄井佳子，ほか：VACTERL連合を合併する総排泄腔遺残症の治療戦略．小児外科 2019；51：894-7 6) Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Raam MS, et al.：Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet A 2010；152A：2236-44 12) Alter BP, Rosenberg PS：VACTERL-H Association and Fanconi Anemia. Mol Syndromol 2013；4：87-93 5) 鈴木朋，梅原永能，兼重照未，ほか：先天性十二指腸閉鎖に著明な羊水過多を伴ったVACTERL連合の1例．日周産期･新生児会誌 2015；51：1061-3 3) 小崎健次郎：疾患別の診療 染色体異常，先天奇形 多発奇形がある場合，「症候群」と「連合」はどう使い分けるのですか．小児内科 2011；43：452-3 9) Tonni G, Koçak Ç, Grisolia G, et al.：Clinical Presentations and Diagnostic Imaging of VACTERL Association. Fetal Pediatr Pathol 2023；42：651-74 11) 坂井幸子，加藤久尚，河合由紀，ほか：精巣固定術時に精管欠損を認めたVATER連合の1例．日小外会誌 2019；55：1007 2) Solomon BD：VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis 2011；6：56 7) Solomon BD：The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2018；178：440-6 8) Oral A, Caner I, Yigiter M, et al.：Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int 2012；54：361-4 13) 栗原淳：神経管閉鎖不全─二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫─．小児内科 2022；54：240-5 4) 横田千恵，山本順子，高橋保彦：左肺無形成を伴うVACTERL連合に対し待機的食道閉鎖症根治術を行った1例．日周産期･新生児会誌 2013；49：783 |
| References_xml | – reference: 1) Quan L, Smith DW：The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr 1973；82：104-7 – reference: 2) Solomon BD：VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis 2011；6：56 – reference: 3) 小崎健次郎：疾患別の診療 染色体異常，先天奇形 多発奇形がある場合，「症候群」と「連合」はどう使い分けるのですか．小児内科 2011；43：452-3 – reference: 8) Oral A, Caner I, Yigiter M, et al.：Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr Int 2012；54：361-4 – reference: 14) McLone DG, Knepper PA：The cause of Chiari II malformation：a unified theory. Pediatr Neurosci 1989；15：1-12 – reference: 15) トマス・W・サドラー：中枢神経系．安田峯生，沢野十蔵訳．ラングマン人体発生学．東京：医学書院MYW，1996：337-71 – reference: 12) Alter BP, Rosenberg PS：VACTERL-H Association and Fanconi Anemia. Mol Syndromol 2013；4：87-93 – reference: 6) Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Raam MS, et al.：Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet A 2010；152A：2236-44 – reference: 5) 鈴木朋，梅原永能，兼重照未，ほか：先天性十二指腸閉鎖に著明な羊水過多を伴ったVACTERL連合の1例．日周産期･新生児会誌 2015；51：1061-3 – reference: 11) 坂井幸子，加藤久尚，河合由紀，ほか：精巣固定術時に精管欠損を認めたVATER連合の1例．日小外会誌 2019；55：1007 – reference: 7) Solomon BD：The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2018；178：440-6 – reference: 10) 廣畑吉昭，小野滋，薄井佳子，ほか：VACTERL連合を合併する総排泄腔遺残症の治療戦略．小児外科 2019；51：894-7 – reference: 13) 栗原淳：神経管閉鎖不全─二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫─．小児内科 2022；54：240-5 – reference: 9) Tonni G, Koçak Ç, Grisolia G, et al.：Clinical Presentations and Diagnostic Imaging of VACTERL Association. Fetal Pediatr Pathol 2023；42：651-74 – reference: 4) 横田千恵，山本順子，高橋保彦：左肺無形成を伴うVACTERL連合に対し待機的食道閉鎖症根治術を行った1例．日周産期･新生児会誌 2013；49：783 |
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| SubjectTerms | central nervous system Chiari malformation myelomeningocele neonate VACTERL association |
| Title | Chiari奇形2型を合併したVACTERL連合の2例 |
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| ispartofPNX | 日本周産期・新生児医学会雑誌, 2024, Vol.60(2), pp.317-322 |
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