重症大動脈弁閉鎖不全・心不全から回復し，良好に経過したマルファン症候群の1例

症例は49歳女性．44歳，48歳時に急性大動脈解離を発症し，保存的加療を受けていた．X年末より肺炎，心不全を呈し，当院での管理を希望され紹介受診となった．高身長，漏斗胸，側彎といった身体的特徴，大動脈解離，大動脈基部拡大があり，典型的なマルファン症候群と診断した．重度大動脈弁閉鎖不全症（AR）とそれによる心不全を呈していた．心不全の急性期管理を行ったのち，Bentall手術，上行大動脈弓部置換を施行，心機能は正常レベルまで回復し現在まで問題なく経過している．遺伝子診断ではFBN1変異を認め，マルファン症候群に典型的なCys残基のアミノ酸置換を伴うミスセンス変異であった．マルファン症候群でARに...

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Published in心臓 Vol. 55; no. 4; pp. 454 - 462
Main Authors 今井, 靖, 苅尾, 七臣, 川人, 宏次, 根岸, 経太, 芳野, 真子, 大木, 伸一
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益財団法人 日本心臓財団 15.04.2023
日本心臓財団・日本循環器学会
Subjects
マルファン症候群
心不全
重症大動脈弁閉鎖不全
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ISSN0586-4488
2186-3016
DOI10.11281/shinzo.55.454

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Summary:症例は49歳女性．44歳，48歳時に急性大動脈解離を発症し，保存的加療を受けていた．X年末より肺炎，心不全を呈し，当院での管理を希望され紹介受診となった．高身長，漏斗胸，側彎といった身体的特徴，大動脈解離，大動脈基部拡大があり，典型的なマルファン症候群と診断した．重度大動脈弁閉鎖不全症（AR）とそれによる心不全を呈していた．心不全の急性期管理を行ったのち，Bentall手術，上行大動脈弓部置換を施行，心機能は正常レベルまで回復し現在まで問題なく経過している．遺伝子診断ではFBN1変異を認め，マルファン症候群に典型的なCys残基のアミノ酸置換を伴うミスセンス変異であった．マルファン症候群でARに伴う高度収縮不全・心不全を生じても適切な外科治療と薬物療法を実施することで心機能の回復を得て良好な経過をたどった本例は示唆に富むと思われ，文献的考察とともに報告する．
ISSN:0586-4488
2186-3016
DOI:10.11281/shinzo.55.454