AAAS遺伝子にc.463C>T変異を認めたtriple A（Allgrove）症候群の1例

症例は47歳女性である．幼児期から進行する四肢筋力低下の精査目的に入院した．食道アカラシアに対して手術歴がある．入院時，無涙症に加え，神経学的異常所見として腱反射亢進と四肢の筋萎縮，四肢遠位優位の感覚低下，自律神経障害を認めた．副腎皮質機能不全を認めないが，AAAS遺伝子にc.463C>T変異（p.R155C）を認め，triple A（Allgrove）症候群と診断した．副腎皮質機能不全を認めないtriple A症候群の成人例はまれである．副腎皮質機能不全を欠く症例でもtriple A症候群は否定しきれず，臨床経過次第では遺伝子検査を検討すべきである．...

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Published in臨床神経学 Vol. 62; no. 9; pp. 740 - 743
Main Authors 温井, 孝昌, 廣澤, 宏昭, 中辻, 裕司, 林, 智宏, 小西, 宏史, 道具, 伸浩
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2022
Subjects
triple A症候群
無涙症
食道アカラシア
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001743

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Summary:症例は47歳女性である．幼児期から進行する四肢筋力低下の精査目的に入院した．食道アカラシアに対して手術歴がある．入院時，無涙症に加え，神経学的異常所見として腱反射亢進と四肢の筋萎縮，四肢遠位優位の感覚低下，自律神経障害を認めた．副腎皮質機能不全を認めないが，AAAS遺伝子にc.463C>T変異（p.R155C）を認め，triple A（Allgrove）症候群と診断した．副腎皮質機能不全を認めないtriple A症候群の成人例はまれである．副腎皮質機能不全を欠く症例でもtriple A症候群は否定しきれず，臨床経過次第では遺伝子検査を検討すべきである．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001743