病初期より慢性偽性腸閉塞を合併したmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）の1例

症例は42歳女性．急性に発症した錯語と喚語困難を主訴に来院した．明らかな麻痺や失調はなく，脳MRIの血管支配領域に一致しない両側側頭葉皮質の浮腫性病変，血液・脳脊髄液中の乳酸・ピルビン酸高値，mtDNA 3243A>G変異からmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）と診断した．受診の半年前から食思不振と腹部膨満感，嘔気嘔吐が持続し体重が25 kgまで減量した．近医消化器内科で結腸機能障害による巨大結腸症と診断されていたことから，MELASに伴う慢性偽性腸...

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Published in臨床神経学 Vol. 62; no. 6; pp. 464 - 468
Main Authors 下濱, 俊, 野中, 隆行, 静川, 裕彦, 田中, 真理子, 宮永, 怜
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2022
Subjects
CIPO（慢性偽性腸閉塞）
MELAS（ミトコンドリア脳筋症）
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001694

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Summary:症例は42歳女性．急性に発症した錯語と喚語困難を主訴に来院した．明らかな麻痺や失調はなく，脳MRIの血管支配領域に一致しない両側側頭葉皮質の浮腫性病変，血液・脳脊髄液中の乳酸・ピルビン酸高値，mtDNA 3243A>G変異からmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）と診断した．受診の半年前から食思不振と腹部膨満感，嘔気嘔吐が持続し体重が25 kgまで減量した．近医消化器内科で結腸機能障害による巨大結腸症と診断されていたことから，MELASに伴う慢性偽性腸閉塞（chronic intestinal pseudo-obstruction，以下CIPOと略記）と診断した．通常CIPOはMELASの慢性期に合併することが多いが，稀に病初期からの合併を見ることがあり，原因不明のCIPOの鑑別にミトコンドリア病を挙げる必要がある．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001694