首下がりを主訴としたアレキサンダー病の1例

症例は受診時51歳女性．6年前より頸部の重みを自覚．1年前から頸部伸展障害が増悪し，歩行障害が加わった．首下がりを主訴に当院を受診した．頸部伸展筋力低下，構音・嚥下障害，頻尿・便秘を認め，両側バビンスキー徴候陽性であった．歩行は小刻みかつ痙性様であった．頭頸部MRIで延髄・脊髄の萎縮を認めた．遺伝子検査でGFAPに本邦ではこれまで報告のない変異p.Leu123Pro（c.368T>C）を認め延髄・脊髄優位型アレキサンダー病（Alexander disease; AxD）（2型）と診断した．首下がりを呈する（AxD）の報告は散見されるものの，本例は首下がりを初発症状とした点が特徴であり，そ...

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Published in臨床神経学 Vol. 58; no. 3; pp. 198 - 201
Main Authors 前田, 憲多郎, 岩井, 克成, 小林, 洋介, 辻, 裕丈, 吉田, 誠克, 小林, 靖
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2018
Subjects
アレキサンダー病
錐体路
首下がり
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Summary:症例は受診時51歳女性．6年前より頸部の重みを自覚．1年前から頸部伸展障害が増悪し，歩行障害が加わった．首下がりを主訴に当院を受診した．頸部伸展筋力低下，構音・嚥下障害，頻尿・便秘を認め，両側バビンスキー徴候陽性であった．歩行は小刻みかつ痙性様であった．頭頸部MRIで延髄・脊髄の萎縮を認めた．遺伝子検査でGFAPに本邦ではこれまで報告のない変異p.Leu123Pro（c.368T>C）を認め延髄・脊髄優位型アレキサンダー病（Alexander disease; AxD）（2型）と診断した．首下がりを呈する（AxD）の報告は散見されるものの，本例は首下がりを初発症状とした点が特徴であり，その機序に対する考察を加えて報告する．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001116