古典型脳表ヘモジデリン沈着症を呈したVal30Metホモ接合体家族性アミロイドポリニューロパチーの1例

症例は76歳女性．58歳で硝子体混濁，68歳で歩行障害と四肢の異常感覚が出現し，遺伝子検査で異型トランスサイレチンVal30Metホモ接合体を認め，家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された．両親が血族婚で，叔母が類症疑い．歩行障害が徐々に増悪．76歳時に入院．小脳萎縮の進行と左右対称性のヘモジデリン沈着を認めた．脳アミロイドアンギオパチーで見られる限局型脳表ヘモジデリン沈着症（superficial siderosis; SS）とは分布が異なることから，古典型SSの合併と診断した．Val30Metホモ接合体患者では中枢神経症状を伴うことがあり，その原因として古典型SSの可能性が考えられた...

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Published in臨床神経学 Vol. 56; no. 6; pp. 430 - 434
Main Authors 前谷, 勇太, 山脇, 健盛, 植田, 光晴, 安東, 由喜雄, 野村, 栄一, 上利, 大
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2016
Subjects
家族性アミロイドポリニューロパチー
眼髄膜型アミロイドーシス
脳アミロイドアンギオパチー
脳表ヘモジデリン沈着症
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-000869

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Summary:症例は76歳女性．58歳で硝子体混濁，68歳で歩行障害と四肢の異常感覚が出現し，遺伝子検査で異型トランスサイレチンVal30Metホモ接合体を認め，家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された．両親が血族婚で，叔母が類症疑い．歩行障害が徐々に増悪．76歳時に入院．小脳萎縮の進行と左右対称性のヘモジデリン沈着を認めた．脳アミロイドアンギオパチーで見られる限局型脳表ヘモジデリン沈着症（superficial siderosis; SS）とは分布が異なることから，古典型SSの合併と診断した．Val30Metホモ接合体患者では中枢神経症状を伴うことがあり，その原因として古典型SSの可能性が考えられた．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-000869