疾患関連遺伝子エクソーム解析によりLMNA遺伝子変異を認めたラミノパチーの1例

自験例は，2歳頃より四肢筋力低下・筋萎縮・関節拘縮が進行した女性で，拘束性換気障害，30代より上室性及び心室性不整脈を合併し，55歳時に気管切開術，人工呼吸器装着，植込み型除細動器植込み術を施行したが，心不全が進行し，59歳で死亡した．血中CK値は正常で，針筋電図検査では，正常波形に混在して高振幅や多相性の運動単位電位を認め，強収縮では干渉は低下していたが動員は比較的保たれていた．典型的なミオパチーの所見が明らかでなく診断に苦慮したが，疾患関連遺伝子エクソーム解析により，LMNA遺伝子にヘテロ接合性ミスセンス変異p.E358Kを認め，ラミノパチーの診断に有用であった．...

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Published in臨床神経学 Vol. 61; no. 10; pp. 663 - 670
Main Authors 松田, 貴雄, 松原, 悦朗, 花岡, 拓哉, 中村, 憲一郎, 後藤, 勝政
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2021
Subjects
Emery–Dreifuss型筋ジストロフィー
LMNA
エクソーム解析
ラミノパチー
針筋電図検査
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001610

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Summary:自験例は，2歳頃より四肢筋力低下・筋萎縮・関節拘縮が進行した女性で，拘束性換気障害，30代より上室性及び心室性不整脈を合併し，55歳時に気管切開術，人工呼吸器装着，植込み型除細動器植込み術を施行したが，心不全が進行し，59歳で死亡した．血中CK値は正常で，針筋電図検査では，正常波形に混在して高振幅や多相性の運動単位電位を認め，強収縮では干渉は低下していたが動員は比較的保たれていた．典型的なミオパチーの所見が明らかでなく診断に苦慮したが，疾患関連遺伝子エクソーム解析により，LMNA遺伝子にヘテロ接合性ミスセンス変異p.E358Kを認め，ラミノパチーの診断に有用であった．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-001610