下血を契機に発見されたHermansky-Pudlak症候群の家族内発症例

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は眼皮膚白皮症,血小板二次凝集抑制に起因する出血傾向,肺線維症や肉芽腫性腸炎を呈するセロイド様リポフスチンの組織への沈着を三徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患である．1959年にチェコの血液学者であるHermanskyとPudlakにより初めて報告されたが，プエルトリコを除けば世界的にも稀とされている．本邦では約60例の報告があるが,皮膚科領域や肺線維症に対する報告が大部分であり肉芽腫性腸炎に関する詳細な報告はみられない．今回我々は下血を契機に発見されたHPSの家族内発症例を経験したので報告する．...

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Published in日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 62; no. 4; pp. 243 - 249
Main Authors 鈴木, 真琴, 菅家, 一成, 大木, 了, 富永, 圭一, 小嶋, 和夫, 平石, 秀幸
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本大腸肛門病学会 2009
Subjects
Hermansky-Pudlak症候群
肉芽腫性腸炎
血小板濃染顆粒
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Summary:Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は眼皮膚白皮症,血小板二次凝集抑制に起因する出血傾向,肺線維症や肉芽腫性腸炎を呈するセロイド様リポフスチンの組織への沈着を三徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患である．1959年にチェコの血液学者であるHermanskyとPudlakにより初めて報告されたが，プエルトリコを除けば世界的にも稀とされている．本邦では約60例の報告があるが,皮膚科領域や肺線維症に対する報告が大部分であり肉芽腫性腸炎に関する詳細な報告はみられない．今回我々は下血を契機に発見されたHPSの家族内発症例を経験したので報告する．
ISSN:0047-1801
1882-9619
DOI:10.3862/jcoloproctology.62.243