簡便な拾い上げ基準を用いたHNPCC症例スクリーニングの有効性

• Published in: 日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 62; no. 5; pp. 323 - 327
• Main Authors: 吉田, 誠, 池田, 聡, 檜井, 孝夫, 吉満, 政義, 高倉, 有二, 住谷, 大輔, 竹田, 春華, 川口, 康夫, 下村, 学, 徳永, 真和, 川堀, 勝史, 大段, 秀樹, 岡島, 正純
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本大腸肛門病学会 2009
• Subjects: HNPCC; サーベイランス; 家族性腫瘍; 診断基準; 遺伝性大腸癌
• ISSN: 0047-1801; 1882-9619
• DOI: 10.3862/jcoloproctology.62.323

遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）は若年·多発癌発症などの特長があり発症者や保因者の同定は重要である．しかし，一般臨床において十分に拾い上げが行われているとはいえない．我々は独自に，認知しやすい拾い上げ基準（広島大学基準）を設定し拾い上げを試みた．広島大学基準は（1）50歳以下（2）多発癌（3）多臓器重複癌のいずれかを満たすものとし，2003年1月から2007年5月に当科で手術を施行した原発性結腸·直腸癌症例372例を対象に検討を行った．拾い上げ基準に合致した95例のうち希望した25例に遺伝子カウンセリングを行い，その中の18例に遺伝子検査を行った．その結果18例中7例にHNPCC関連遺伝子の異常を認め，18例中広島大学基準のみを満たした7例のうち2例にhMLH1の異常を認めた．一般臨床での認知と適切な拾い上げにより保因者を特定し，治療およびサポートを行う臨床的意義は大きいと考えられた．