脳幹聴覚誘発電位の中枢伝導時間延長が手がかりとなり，Cx32に新規の遺伝子変異が確認されたCMTX1の成人男性例

幼児期に緩徐進行性の歩行障害で発症し，脳幹聴覚誘発電位（brainstem auditory evoked potential：BAEP）にて中枢伝導時間の延長をみとめたCharcot-Marie-Tooth病（CMT）の成人男性症例を報告した．運動神経伝導速度が中等度に低下し，BAEPの中枢伝導時間が延長していたことからCMTX1をまずうたがい，Connexin32（Cx32）の遺伝子変異を検索した結果，ヌクレオチド277-8番のATが欠失したためフレームシフトがおこり，93番以降のアミノ酸が変異した新しい遺伝子変異をみとめた．BAEPはCMTの亜型診断に有用な方法と考えられた．...

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Published in臨床神経学 Vol. 50; no. 6; pp. 399 - 403
Main Authors 秋本, 千鶴, 森田, 光哉, 山本, 正彦, 中野, 今治
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2010
Subjects
CMTX1
脳幹聴覚誘発電位
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Summary:幼児期に緩徐進行性の歩行障害で発症し，脳幹聴覚誘発電位（brainstem auditory evoked potential：BAEP）にて中枢伝導時間の延長をみとめたCharcot-Marie-Tooth病（CMT）の成人男性症例を報告した．運動神経伝導速度が中等度に低下し，BAEPの中枢伝導時間が延長していたことからCMTX1をまずうたがい，Connexin32（Cx32）の遺伝子変異を検索した結果，ヌクレオチド277-8番のATが欠失したためフレームシフトがおこり，93番以降のアミノ酸が変異した新しい遺伝子変異をみとめた．BAEPはCMTの亜型診断に有用な方法と考えられた．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.50.399