痙攣と精神運動遅滞を主訴としたhypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase部分欠損症の1例

症例は18歳の男性である．幼少時より知的障害，12歳で注意欠陥・多動性障害を指摘され，18歳で痙攣をきたした．精神遅滞，腱反射亢進をみとめるが，不随意運動，自傷行為はない．高尿酸血症があり，赤血球hypoxanthine-guanine phosphribosyltransferase（HPRT）の部分低下（残存活性57.4％）をみとめ，HPRT遺伝子解析では，第3エクソンで，1塩基置換（c.179A>G）をみとめ，60番目アミノ酸のミスセンス変異（p.H60R）が同定された．母親はヘテロ接合体で保因者であった．HPRT残存活性が比較的高値を示したHPRT部分欠損症と診断した．...

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Published in臨床神経学 Vol. 54; no. 11; pp. 892 - 896
Main Authors 姫野, 隆洋, 山田, 憲一郎, 吉本, 武史, 音成, 秀一郎, 竹島, 慎一, 山田, 裕一, 栗山, 勝
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2014
Subjects
HPRT
変異型
痙攣
遺伝子変異
部分欠損
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.54.892

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Summary:症例は18歳の男性である．幼少時より知的障害，12歳で注意欠陥・多動性障害を指摘され，18歳で痙攣をきたした．精神遅滞，腱反射亢進をみとめるが，不随意運動，自傷行為はない．高尿酸血症があり，赤血球hypoxanthine-guanine phosphribosyltransferase（HPRT）の部分低下（残存活性57.4％）をみとめ，HPRT遺伝子解析では，第3エクソンで，1塩基置換（c.179A>G）をみとめ，60番目アミノ酸のミスセンス変異（p.H60R）が同定された．母親はヘテロ接合体で保因者であった．HPRT残存活性が比較的高値を示したHPRT部分欠損症と診断した．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.54.892