髄芽腫，甲状腺癌，デスモイド腫瘍を合併した家族性大腸腺腫症：Turcot症候群の1例

• Published in: 日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 73; no. 7; pp. 313 - 319
• Main Authors: 美甘, 麻裕, 山本, 真義, 杉山, 洸裕, 鈴木, 克徳, 鈴木, 雄飛, 石川, 慎太郎, 川村, 崇文, 倉地, 清隆, 竹内, 裕也
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本大腸肛門病学会 2020
• Subjects: Turcot症候群; 家族性大腸腺腫症; 甲状腺癌
• ISSN: 0047-1801; 1882-9619
• DOI: 10.3862/jcoloproctology.73.313

APC遺伝子変異を有する大腸腺腫症に脳腫瘍を合併するものはTurcot症候群のtype2に分類される．今回われわれは，甲状腺癌とデスモイド腫瘍を合併した稀なTurcot症候群type2の1例を経験したので報告する．症例は，母方祖父と母が家族性大腸腺腫症と診断され，幼少期より経過観察対象であった．12歳時に小脳髄芽腫に対して開頭腫瘍摘出術施行後，化学放射線療法を行った．13歳より毎年，下部消化管内視鏡検査を施行，全大腸に数mm大のポリープを数百個認めていた．26歳時に腹腔鏡下大腸全摘術，J型回腸嚢肛門管吻合を施行した．術前検査で甲状腺乳頭癌を認め，甲状腺亜全摘術を施行した．大腸全摘術後2年9ヵ月，デスモイド腫瘍が出現し，Sulindac内服中である．