頸部血管の異常蛇行と脳皮質下出血を示したMarfan症候群：FBN1遺伝子イントロン変異をみとめた症例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 54; no. 11; pp. 897 - 902
• Main Authors: 姫野, 隆洋, 高松, 和弘, 吉本, 武史, 森崎, 裕子, 音成, 秀一郎, 竹島, 慎一, 栗山, 勝
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2014
• Subjects: FBN1遺伝子; Marfan症候群; イントロン部変異; スプライス異常; 頸部血管異常蛇行
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.897

症例は39歳男性である．Marfan症候群と診断され，22歳で大動脈拡張と心臓弁の手術後，ワルファリン内服中に，左前頭葉皮質下出血で入院した．頭部画像検査で，皮質下出血の原因となる異常血管はみとめず，多発微小出血および異常に蛇行した頸部血管をみとめた．遺伝子解析ではフィブリリン1（FBN1）遺伝子解析で第29イントロン部-3位に1塩基置換変異をみとめた．同変異は両親にはみとめず，Marfan症候群の身体所見のある患者の次男と三男では検出され，スプライス異常をおこす病原性を示す新規突然（de novo）変異と考えられた．異常蛇行した頸部血管を呈しイントロン部変異を示したMarfan症候群を報告する．